【摘 要】
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背景先天缺牙是在牙胚形成过程中未能发育和未能形成牙齿的、或是在牙胚发育早期,即牙蕾形成期的先天性异常。是人类牙列中最常见的发育异常之一。非综合征型先天缺牙的病因
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背景先天缺牙是在牙胚形成过程中未能发育和未能形成牙齿的、或是在牙胚发育早期,即牙蕾形成期的先天性异常。是人类牙列中最常见的发育异常之一。非综合征型先天缺牙的病因尚不明确,与遗传因素、环境因素或其他因素相关。遗传因素方面,研究发现非综合征型先天缺牙主要与PAX9、MSX1、AXIN2、BMP4、BMP2等基因相关。目的对一个单纯性先天缺牙家系中患者进行临床表现的分析及PAX9、MSX1及AXIN2基因突变检测,探讨该家系单纯性先天缺牙的发病原因。方法对一个单纯性先天缺牙家系,收集其临床资料(包括口腔检查和影像学资料),提取外周血DNA,采用应用聚合酶链反应(PCR)和sanger测序方法分析PAX9、MSX1和AXIN2基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果1.临床表现分析结果：(1)该家系先天缺牙为常染色体不完全显性遗传；(2)该单纯性先天缺牙患者的缺失牙位数目最多为上颌第二前磨牙和下颌尖牙,‘分别占该家系缺牙数目的35.29%；2.基因检测结果：(1)PAX9基因发现2个SNP:c.718、718.CG>TC;(2) MSX1基因未发现突变；(3)AXIN2基因发现3个SNP:c.432.1>C、c.1365.A>G、c.2062.C>T;(4)对该家系AXIN2基因c.2062.C>T突变验证结果无法确定该突变是引起该家系单纯性先天缺牙的直接原因。结论1.该家系单纯性先天缺牙的遗传方式为常染色体显性遗传；2.PAX9.MSX1和AXIN2基因可能不是该家系单纯性先天缺牙的直接致病基因；3.AXIN2基因SNP位点c.2062C>T可能是单纯性先天缺牙的危险因子。
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