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目的：视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa,RP）是一组以视锥和视杆光感受器退化导致严重视觉功能障碍甚至不可逆失明的遗传性视网膜疾病。本研究收集了2个显性RP家系，目的为查找这两个常染色体显性家系的致病突变，以期为疾病发病预测及未来治疗提供一些参考。
方法：收集家系成员及对照的外周血样本，并用试剂盒提取样本中的DNA；先证者DNA样本送到专业的公司进行全外显子测序分析，原始数据经过生物信息学分析后，进一步经dbSNP数据库、ESP6500、1000基因组计划数据库及gnomAD数据库逐步过滤筛选后，在RetNET数据库中查找是否存在过已报道突变基因；用PCR-Sanger测序方法分析突变及家系内基因型-疾病表型共分离，同时在200个对照中排除此突变。
结果：通过临床检查后，该家系所有患者均被确诊患有视网膜色素变性。我们的研究显示RHO(NM_000539:c.1040C＞T:p.P347L)和RHO(NM_000539:c.403C＞T:p.R135W)分别为RP-F-1和RP-F-2家系的致病的基因突变位点。采用聚合酶链反应和Sanger测序技术对患者和现有家庭成员中发现的变异进行了确认。检测到的突变位点与疾病表型分别在两个家系内共分离。然后对200例健康对照者进行sanger测序，均未检测到这两个突变。
结论：本研究在两个中国常染色体显性视网膜色素变性家系中，采用了全外显子测序技术及sanger测序技术鉴定两个已知的RHO基因的致病突变位点RHO:c1040C＞T及RHO:c.403C＞T。我们的研究为患者未来的基因治疗、其他家系成员未来的基因诊断、遗传咨询和产前诊断提供了基础。
方法：收集家系成员及对照的外周血样本，并用试剂盒提取样本中的DNA；先证者DNA样本送到专业的公司进行全外显子测序分析，原始数据经过生物信息学分析后，进一步经dbSNP数据库、ESP6500、1000基因组计划数据库及gnomAD数据库逐步过滤筛选后，在RetNET数据库中查找是否存在过已报道突变基因；用PCR-Sanger测序方法分析突变及家系内基因型-疾病表型共分离，同时在200个对照中排除此突变。
结果：通过临床检查后，该家系所有患者均被确诊患有视网膜色素变性。我们的研究显示RHO(NM_000539:c.1040C＞T:p.P347L)和RHO(NM_000539:c.403C＞T:p.R135W)分别为RP-F-1和RP-F-2家系的致病的基因突变位点。采用聚合酶链反应和Sanger测序技术对患者和现有家庭成员中发现的变异进行了确认。检测到的突变位点与疾病表型分别在两个家系内共分离。然后对200例健康对照者进行sanger测序，均未检测到这两个突变。
结论：本研究在两个中国常染色体显性视网膜色素变性家系中，采用了全外显子测序技术及sanger测序技术鉴定两个已知的RHO基因的致病突变位点RHO:c1040C＞T及RHO:c.403C＞T。我们的研究为患者未来的基因治疗、其他家系成员未来的基因诊断、遗传咨询和产前诊断提供了基础。