【摘 要】
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目的:探讨Parkin基因DNA结构改变及RNA转录水平与帕金森病(Parkinson Disease,PD)的关系。方法:针对15例临床确诊为帕金森病的患者及14例对照组样本Parkin基因,采用聚合酶链
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目的:探讨Parkin基因DNA结构改变及RNA转录水平与帕金森病(Parkinson Disease,PD)的关系。方法:针对15例临床确诊为帕金森病的患者及14例对照组样本Parkin基因,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖凝胶电泳(agarose gel electrophoresis)和单链构象多态性分析(singlestrand conformation po1ymorphism,SSCP)检测其DNA1~12号外显子缺失突变和点突变,对SSCP中出现异常泳带的相应片断测序,同时用逆转录聚合酶链反应(RT-polymerase chain reaction,RT-PCR)的方法进行Parkin基因表达状况RNA转录水平的检查,对cDNA扩增出的目的片断与内参片断相应条带测量灰度值,计算比值,分析比较该基因的表达量差异。结果:所有研究对象的检测显示Parkin基因DNA1~12号外显子无缺失突变及点突变;帕金森病组中一例样本显示Parkin基因表达缺失,余研究对象各样本显示Parkin基因有表达,帕金森病组与正常对照组之间及帕金森病组男性与女性之间的Parkin基因的定性表达(有或无)检测结果统计均无明显差异(P>0.05);各样本Parkin基因的定量表达检测的结果统计显示:该基因在帕金森病组与对照组之间表达量统计无明显差异(P>0.05);但该基因在帕金森病组男性与女性之间,表达量经统计有显著性差异,P=0.025(双侧)<0.05,其帕金森病组男性较帕金森病组女性的表达偏低。结论:患者Parkin基因外显子缺失突变、点突变与本组PD病人发病无明显相关关系;本组PD患者Parkin基因的表达无明显下降,但男性PD患者Parkin基因的表达较女性PD患者明显下调,可能与男性PD患者的发病有关。
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