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目的:肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma,RCC)又称肾癌,是一种常见的泌尿外科恶性肿瘤,以肾透明细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma,ccRCC)多见。肾癌发病率及其死亡率高,2015年中国约有6.6万例新发病例和2.3万例死亡病例。肾癌早期无明显体征,约20%~30%的患者在就诊时已发生远处转移,而发生转移的肾癌患者预后较差。本研究着重分析血友病因子(von Willebrand factor,vWF)在ccRCC中的表达水平,vWF表达水平与cc RCC患者预后之间的关系,以及在ccRCC中可能存在的作用机制,验证vWF能否作为一种肿瘤分子标志物,有助于疾病的早期诊断与治疗,希望能为靶向治疗药物的研发提供一个新的靶点。方法:下载癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中的肾透明细胞癌RNA-Seq表达数据和配对临床信息,采用生物信息学方法,使用Active Perl软件和R软件进行数据处理和统计分析。比较ccRCC肿瘤组织与癌旁组织中vWF的表达水平,探讨vWF的表达水平与cc RCC患者的预后之间关系,利用GSEA富集分析vWF在ccRCC中的潜在功能及可能存在的信号通路。结果:vWF在ccRCC肿瘤组织中的表达水平显著高于癌旁组织(P<0.001),vWF的mRNA表达水平与临床分期Stage、T分期、M分期、N分期、病理分级Grade密切相关(P<0.001)。高表达vWF组的患者总生存率(OS)显著高于低表达vWF组(P<0.001)。校正相关变量后,多因素Cox回归分析显示高表达vWF与患者预后良好显著相关(HR:0.996;95%CI:0.994~0.999;P=0.009)。基因集富集分析(GSEA)显示vWF与芽生血管生成、内皮细胞的增殖和迁移、细胞粘连、KEGG肾细胞癌通路、TGF-β信号通路、ERBB信号通路、mTOR信号通路、VEGF信号通路有关。结论:1.vWF在ccRCC肿瘤组织中的表达水平显著高于癌旁组织;2.高表达vWF与肾透明细胞癌患者的预后良好有关,但不认为vWF可作为一种判断预后的肿瘤分子标志物;3.vWF可能与芽生血管生成、内皮细胞的增殖和迁移、细胞粘连、KEGG肾细胞癌通路、TGF-β信号通路、ERBB信号通路、mTOR信号通路、VEGF信号通路有关。