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目的:检测食管鳞状细胞癌(食管鳞癌)中基因hMLH1、hMSH2与EphA2 mRNA在新疆维吾尔族和汉族中的表达情况,探讨三者在食管鳞癌发生发展中的意义以及与临床病理特征之间的关系。方法:利用RT-PCR技术,检测30例维吾尔族和30例汉族食管鳞癌组织及其对应的其食管远隔无癌组织中hMLH1、hMSH2与EphA2 mRNA的表达情况。结果:(1)在60例食管鳞癌组织和对应的食管远隔无癌组织中, hMLH1和hMSH2 mRNA在食管癌组织中的阳性表达率[65.0%(39/60) vs 83.3%(50/60)]低于远隔无癌组织[88.3%(53/60) vs 86.7%(52/60)],hMLH1的差异有统计学意义(χ2=9.130,P=0.003),而hMSH2的差异无统计学意义(χ2=0.261,P=0.609),其差异表达率分别为75.0%(45/60)和81.7%(49/60); hMLH1和hMSH2 mRNA在食管癌组织中的相对表达量(0.762±0.036 vs 0.674±0.039)低于远隔无癌组织(1.025±0.047 vs 0.797±0.035),差异均有统计学意义(t=4.438,P=0.000 vs t=2.317, P=0.022);hMLH1和hMSH2在汉族和维吾尔族食管鳞癌组织中的阳性表达率差异均无统计学意义(χ2=3.590,P=0.058 vsχ2=0.480,P=0.488);hMLH1和hMSH2的表达均与癌组织的分化程度、浸润深度和淋巴结转移无关(P均﹥0.05),而与临床分期有关(P<0.05)。(2)在60例食管鳞癌组织和对应的食管远隔无癌组织中,EphA2的mRNA在食管癌组织中阳性表达率[71.7%(43/60)]高于远隔无癌组织[46.7%(28/60)],差异有统计学意义(χ2=7.761,P=0.005),其差异表达率为56.7% (34/60); EphA2在食管癌组织和远隔无癌组织中的相对表达量分别为0.269±0.040和0.153±0.023,差异有统计学意义(t=2.524,P=0.013);EphA2在维吾尔族食管鳞癌组织中的阳性表达率[56.7%(17/30)]高于汉族[86.7% (26/30)],差异有统计学意义(χ2=6.648,P=0.01);EphA2的表达与癌组织的分化程度和临床分期无关(P均﹥0.05),而与浸润深度和淋巴结转移有关(P均<0.05)。(3)食管鳞癌组织中EphA2的表达与hMLH1、hMSH2两者之间成负相关。结论:(1)hMLH1和hMSH2在食管鳞癌组织中低表达,早期表达均高于中晚期,表明该基因的突变在早期即参与了食管鳞癌的发生。(2)EphA2在食管鳞癌组织中高表达,其表达与癌组织的浸润深度和淋巴结转移以及民族有关,提示其高表达预示着食管鳞癌的局部浸润和远处转移。(3)基因EphA2的表达与hMLH1和hMSH2呈负相关。(4)基因hMLH1、hMSH2和EphA2通过不同的途径和机制共同促进食管鳞癌的发生、发展,联合检测有望成为食管癌高发区人群普查和筛查的标志物。