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妊娠中晚期经腹胎儿超声技术的发展，使大部分复杂先天性心脏病能够在在此期得到产前诊断。但此期的干预措施相对于妊娠早期往往给孕母造成较大危害。因此，探索一种更早期的无创性的诊断方法，对保证孕母的健康、安全及优生优育从而提高人口素质具有重要意义。心血管系统的发育包括形态发生、生长及血流动力学改变，血流动力学的异常常提示心脏发育异常。动物实验中，用高频超声可探及心脏结构异常的染色体畸形鼠胚中心脏的异常血流讯号，提示异常血流动力学变化与心脏及染色体畸形的高度相关性；以往的研究中超声可探及妊娠早期胚胎/胎儿中心率的异常；基于以上研究，我们推测妊娠早期胚胎/胎儿心脏血流动力学的异常可被超声探及并可能与心脏合并染色体畸形有关，筛查出具有高度相关性的血流讯号，可为早期诊断心脏畸形合并染色体畸形提供有价值的线索。高频阴道超声以其高分辨率及对孕母、胎儿的无创性在产前早期诊断胎儿畸形方面具有广泛的应用前景。因此，本研究应用阴道超声＋多普勒技术，研究以中国人群为基础的妊娠早期正常胚胎/胎儿心脏血流动力学变化，了解变化规律；同时研究异常的血流动力学变化，与胚胎/胎儿的染色体分析及心脏结构显微解剖结果作对比，了解其相关性；观察10-14周胎儿颈背透明层的厚度，了解颈背透明层增厚胎儿染色体及心脏结构畸形的发生情况，为妊娠早期诊断严重胎儿心脏畸形及合并染色体畸形提供一种简单而又有效的手段。本课题主要内容如下：1. 阴道超声对妊娠早期胎儿心脏血流动力学变化的检测用6～9MHz阴道超声＋多普勒技术，对172例身体健康、月经规则、年龄<35周岁，无先天性心脏病及染色体畸形家族史及病理产科史的妊娠早期孕妇胚胎/胎儿心脏进行探查，，以代表正常人群样本。检测指标：（1）血流波形及其变化；（2）血流流速，流入道流速波形出现e、a峰时计算e/a值；（3）心率；（4）等容收缩时间；（5）等容舒张时间；（6）射血时间；（7）充盈时间。观察到的时相性变化：（1）妊娠7周以前，原始心管搏动引起的多普勒讯号表现为单一峰值；<WP=6>妊娠7周后，流入流出道为方向相反的血流，通过流入道的流速波形为单峰(a峰)；妊娠第9周起，通过流入道的血流流速波形开始呈现双峰(e，a峰)，随胎龄增加，双峰的出现频率增加；（2）e峰随胎龄增大而显著增加（r＝0.50，p<0.05），a峰第8周后增加并不明显（r＝0.09，p>0.05,无显著意义），e/a值随胎龄增加显著增加（r＝0.51，p<0.05）；（3）流出道血流速度随胎龄增加而增大（r=0.43,p<0.05）；（4）10周前胎心率随着胎龄增加而增快（r＝0.65，p<0.05），第10周起胎心率渐减慢；（5）ICT及IRT占心动周期的比例随着胎龄增加而减小（r分别为－0.73及－0.58，p<0.05）， ICT的减小尤为显著；（6）9～10周时代表瓣膜发育成熟的半月瓣及房室瓣开放或关闭引起的高频拍击讯号均可探及。2. 胚胎/胎儿心脏血流变化的异常表现及其与染色体畸形、心脏结构异常关系的研究用阴道超声随机观察1022例妊娠早期孕妇胚胎/胎儿的心脏，观察指标同前。经与同胎龄的胚胎/胎儿比较，以下情况为异常：（1）心动过速；（2）心动过缓；（3）流速增快或流速减慢；（4）在等容收缩期或等容舒张期出现血流讯号；（5）瓣膜拍击讯号延迟出现。出现异常变化的胚胎/胎儿人工流产后行绒毛染色体检查，胎龄≥10周的胎儿加做心脏显微解剖检查。结果1022例中28例胚胎/胎儿超声出现异常：8例心动过速，6例心动过缓，8例半月瓣返流（其中4例同时存在心动过缓），4例房室瓣返流，2例流速增快；随访的27例胚胎/胎儿核型分析中，9例胚胎/胎儿（33.33％）存在染色体畸形，显著高于普通人群胚胎的染色体异常发生率（为5～8％，P<0.05）。其中3例心动过缓，4例半月瓣返流，2例房室瓣返流胚胎/胎儿为染色体畸形，而心动过缓，半月瓣返流与染色体畸形的发生高度相关（P<0.05）；28例中9例胎儿胎龄≥10周，心脏结构显微解剖未见畸形。3. 阴道超声对早期胎儿颈背透明层的探查用阴道超声探查了229例10-14周胎儿的颈背透明层厚度并记录其厚度，均得到满意图像。颈背透明层厚度≥2.5毫米的胎儿终止妊娠后行染色体及心脏显微解剖检查。结果发现本组97.8％胎儿的颈背透明层厚度<2.5毫米并随胎龄增大略有增大（r＝0.78，P<0.05）。其中5例胎儿颈背透明层厚度≥2.5毫米，为2.6～7.0毫米,平均4.0±1.78毫米；5例中2例为21-三体，其中1例心脏显微解剖显示主动脉弓缩窄。结论用高频阴道超声可对妊娠早期胚胎/胎儿进行无创性研究；在对正常胚胎/胎<WP=7>1. 儿心脏的研究中发现随胎龄变化其血流动力学变化具时相性，与胚胎/胎儿心脏的发育相符合；随胎龄增大，胚胎/胎儿心脏的舒张及收缩功能渐改善，舒张功能的改善尤为明显。2. 本研究首次建立了基于较大样本量的中国人群特征的妊娠早期胚胎/胎儿心脏血流动力学变化的一些正常超声参数，为进一步研究打下基础。3. 对非选择性妊娠早期胚胎/胎儿心脏的研究中，阴道超声可探及心动过速、心动过缓、半月瓣返流、房室瓣返流、流速增快等异常变化，经与随访的胚胎/胎儿的核型分析和心?