【摘 要】
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目的: 研究肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration，HLD)基因突变的类型和发生情况，为本病的早期诊断提供理论依据。 方法： 提取13例疑似HLD患儿的基因组DNA，用聚
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目的: 研究肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration，HLD)基因突变的类型和发生情况，为本病的早期诊断提供理论依据。 方法： 提取13例疑似HLD患儿的基因组DNA，用聚合酶链反应（PCR）方法，对ATP7B基因的21个外显子进行扩增，并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析。100例健康儿童样本作为对照，以排除发现的基因变异为多态性的可能。 结果： 13例疑似HLD患儿中，共发现7种错义突变，2种无义突变，其中c.2145 C>A为新的突变形式，最常见的突变方式为c.2333 G>T(p.Arg778Leu)，占46.15％，其次为c.2975 C>T(p.Pro992Leu),占15.38％。21个外显子中，8号外显子发生突变的频率最高，为53.85％，其次为13号外显子，其突变频率为26.92％。 结论： ATP7B基因的8、13号外显子为HLD患儿的突变热点，其中8号外显子c.2333 G>T、13号外显子c.2975 C>T为主要突变形式，基因检测可为HLD患儿作出快速、准确的诊断。
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