【摘 要】
：
遗传性牙龈纤维瘤病(Hereditary Gingival Fibromatosis,HGF)主要表现为常染色体显性遗传.其特征为上下颌牙龈或全口牙龈呈慢性弥漫性增生肥大,严重影响美观和口腔功能.该病
论文部分内容阅读
遗传性牙龈纤维瘤病(Hereditary Gingival Fibromatosis,HGF)主要表现为常染色体显性遗传.其特征为上下颌牙龈或全口牙龈呈慢性弥漫性增生肥大,严重影响美观和口腔功能.该病有明显的遗传异质性.我们在已有家系的基础上,又收集了八个HGF家系并将其中六个的致病基因定位于2号染色体上;在完成了对中国若干家系的分析后,我们排除了美国Hart博士报道的2p21的SOS1为致病基因的可能性,并进行了侯选基因筛查,目前还没有发现致病基因.同时我们发现另两个HGF家系的表型传递模式为特有的母系传递,通过全基因组扫描与连锁分析,我们发现了致病基因的新位点—11p15.5.这个区域为一富含印迹基因的区域,同时也是包括Beckwith-Wiedemann syndrome,WilmsTumor等多种涉及过度生长性疾病及肿瘤的致病基因的区域.已有证据表明11p15.5区域的印迹基因中存在着肿瘤抑制基因.我们的发现首次将一种单基因遗传病的致病机理与印迹基因表达调控异常相联系.目前对这一区域的已知印迹基因的突变检测与表观突变检测取得了一定的结果但尚未得出明确的证据.牙龈纤维瘤为一种良性肿瘤,寻找11p15区域HGF致病基因,有可能鉴定出一个肿瘤抑制相关基因并揭示出基因组印迹在肿瘤发生中的作用机制;同时,虽然存在遗传异质性,在疾病的发生机理上应具有一定的关联,对一个位点的致病基因的突破可以促进其它位点的基因克隆并揭示其相关作用通路,为早日寻找到预防及治疗方案提供重要的分子生物学证据.
其他文献
目的:本文对多巴胺能药物对帕金森患者生物运动感知能力的影响进行探讨研究.方法:选取我院2018年8月~2019年8月收治的90例帕金森患者作为研究对象,随机分为对照组和治疗组,对
目的:探究美托洛尔联合胺碘酮治疗慢性心力衰竭伴室性心律失常的临床效果.方法:选取2018年5月至2019年5月我院收治的78例慢性心力衰竭伴室性心律失常患者,依据治疗方法 ,分为
目的 探讨氯吡格雷与阿司匹林联合应用在急性脑梗死治疗中的疗效.方法 依据随机对照原则将70例急性脑梗死患者分为每组35例.对照组开展基础治疗+阿司匹林,观察组在此基础上加
目的:探究孕妇血清维生素D(VD)与妊娠期糖尿病(GDM)的关系.方法:对我院妇产科2018年1月-12月产前检查及常规随诊的120名初产产妇进行随访,对其血糖及血清维生素D(VD)水平进行
目的 对阿司匹林与尼莫地平治疗偏头痛的临床效果进行对比分析.方法 选取2018年8月~2019年8月我院收治的124例偏头痛患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组.观察组采用阿
外语教学应主要放在课内,向45分钟要质量.但要学好英语光靠每周几次英语课是不够的.所以,我们还要大力开展课外教学活动.但这种话动,不应是课内教学的继续,也不应是无组织的
目的:观察霉菌性外耳道炎患者接受耳内镜下冲洗治疗的同时,进行外耳道涂抹曲安奈德益康唑乳膏联治的疗效.方法:纳入70例霉菌性外耳道炎,纳入时间2018年2月3日-2019年2月3日,
目的:比较阴道炎采用甲硝唑栓及甲硝唑阴道泡腾片治疗的临床效果.方法:抽取阴道炎病例共120例作为实验对象,抽取时间为2017年5月-2019年7月,将其分成对照组和治疗组,依据是随
作为一名初中英语教师,我深知在课堂教学中,仅从道理上宣传学习的重要性是远远不够的.由于学生在性格、气质、知识和智力的发展水平上存在着个体差异,甚至还很突出,同时初中