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生长激素缺乏症(GHD)是指生长激素分泌功能障碍所致的生长迟缓，是一种严重影响儿童青少年身心健康的疾病。据报道患病率大约是1／4000～1／15000。GHD的病因可划分为特发性和器质性两种。随着内分泌诊断技术和影像学检查技术的高速发展，对GHD病因的认识也逐渐发生了变化，主要提出了两种假说，即所谓“损伤学说”和“发育异常学说”。本研究的目的在于分析GHD的病因谱，分析这些病因对下丘脑垂体结构的影响作用以及与临床表现的关系，分析基因异常在GHD发病机制中的作用。 本文分析了548例确诊的GHD病例，发现95％为特发性，器质性GHD仅占5％左右。器质性的病因以中枢神经系统的感染、外伤、肿瘤为主，占88％；少见的病因还包括郎罕细胞组织细胞增多症、脑积水等，占12％；特发性GHD中女性呈现两个就诊年龄高峰；无论男性女性，围产期异常史都十分常见，臀／足先露者占51.8％，出生时有窒息者占35.9％。21.3％的特发性GHD合并中枢性甲状腺功能减退。与无甲状腺功能减退的特发性GHD相比，臀足先露和出生时窒息的发生率前者均高于后者，表明围产期异常是导致下丘脑垂体损伤的常见原因，说明损伤在GHD发病机制中起到了一定的作用，特别在多发垂体激素缺乏的病例中损伤的作用更重要。围产期异常有一定的性别差异，男性GHD患者臀足先露和有窒息者较女性多见，提示男女之间的病因构成可能不尽相同。 对特发性GHD的下丘脑垂体MRI影像学的研究进一步说明损伤的作用，以垂体柄断裂最为突出。26例特发性GHD中，MRI证实为断裂或可疑断裂者占81％，同时在断裂的病例中垂体断裂的下丘脑侧残端或近正中隆起处出现特征性的点样高信号，即异位垂体后叶。垂体本身的病变主要表现为明显的上缘凹陷和垂体后叶高信号消失。下丘脑垂体的MRI的改变与临床表现紧密相关，垂体柄断裂或可疑断裂者身高落后程度比无断裂者严重，兴奋后的血GH峰值比无断裂组低，同时中枢性甲状腺功能减退的发生率也较高。在接受MRI