【摘 要】
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精神分裂症是一种严重的精神疾病,发病率约1％,多数病人终身不愈.遗传因素对该疾病有很重要的影响,然而该病的遗传方式非常复杂,病因机制可能涉及多个相互作用的微效基因,未知
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精神分裂症是一种严重的精神疾病,发病率约1％,多数病人终身不愈.遗传因素对该疾病有很重要的影响,然而该病的遗传方式非常复杂,病因机制可能涉及多个相互作用的微效基因,未知的环境因素也有一定的影响,这些因素使得遗传分析至今还没有获得令人满意的结果.最近两年,相继有7个基因在权威杂志上被报道与精神分裂症有关,NRG1(neuregulin-1),DTNBP1(dysbindin),G72,DAAO(D-aminoacid oxidase),RGS4(G-protein signalling-4),COMT(catechol-O-methyltransferase)和PRODH(proline dehydrogenase),这几项研究提供的证据无论是从遗传统计上还是神经生物学上都是可靠和令人信服的.值得注意的是这7个易感基因都与谷氨酸能神经递质系统中一个或几个环节有关,这些结果使得人们对精神分裂症的"谷氨酸神经递质系统的缺陷假说"倍加关注.我们在中国汉族群体中利用病例-对照分析方法验证了G72/G30和精神分裂症的关系,单个SNP位点以及单倍型的分析都表明这一基因是精神分裂症的易感基因,最小P值分别为0.001和0.00017.我们的实验结果支持在中国汉族群体中G72/G30基因是精神分裂症的重要候选基因.另外我们通过连锁分析找到在5q35上NPL值达到2.29的标记,并选择其附近的与NMDA受体相关的基因DRD1,在中国汉族群体中利用病例-对照分析方法证明了DRD1与精神分裂症相关,单个SNP位点以及单倍型均得到了阳性结果,最小P值分别为0.038和0.0014.我们认为G72/G30和DRD1可能影响了中国汉族人群对精神分裂症的易感性.
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