【摘 要】
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帕金森病作为一种常见的神经系统退行性疾病,其特征为中脑黑质中的多巴胺神经元选择性的变性缺失.为了研究其遗传致病因素和遗传易感性,我们对收集到的一个帕金森病家纱用400
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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帕金森病作为一种常见的神经系统退行性疾病,其特征为中脑黑质中的多巴胺神经元选择性的变性缺失.为了研究其遗传致病因素和遗传易感性,我们对收集到的一个帕金森病家纱用400个STRs进行了全基因组扫描,并将致病基因定位于3p21附近.经过多位点参数法连锁分析和两点法连锁分析,我们得到致病基因与D3S1300的LOD值为3.27,LOD值大于3,证明D3S1300与致病基因肯定连锁.在此基础上,筛查了D3S1300附近的PD候选基因CCK(Cholecystokinin,缩胆碱素基因),对CCK基因-45碱基位置上的一个SNP位点进行了检测,未观察到单核苷酸多态性.应用生物信息学方法确定了D3S1300附近PD致病候选基因的分布,从现有SNP数据库中选定9个已知的SNP位点对D3S1300附近区域进行进一步的精细定位.
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