全基因组重测序及转录组测序揭示鸭种群结构及驯化适应的分子基础

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中国拥有悠久的家鸭饲养历史,是驯养野鸭为家鸭最早的国家之一。野鸭在经过迁移、驯化和适应后,逐渐形成体型外貌特征、行为特点、繁殖和生长性状各异的地方家鸭品种,为鸭育种提供了丰富的素材。但是关于鸭驯化所导致的表型和生产繁殖性状改变的遗传机制尚未研究清楚。因此,本研究以斑嘴野鸭、绿头野鸭、奉化水鸭、绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭为实验对象,利用全基因组重测序、转录组测序和生物信息分析等方法对鸭驯化的遗传机制进行相关研究,分析人工选择和气候变迁对鸭种群遗传结构和种群历史的影响,鉴定鸭在驯化过程中受到选择的基因组区域。主要研究结果如下:1、鸭种群基因组遗传多态性位点的鉴定本研究对斑嘴野鸭(Anas poecilorhyncha)、绿头野鸭(Anas platyrhnchos)、奉化水鸭、绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭六个种群共60个个体进行基因组重测序,共获得397.788 Gb的clean data,平均每个个体6.63 Gb,平均比对率为95.09%,样本平均测序深度为6.52×,样品平均覆盖度为96.41%。经过比对和过滤,60个个体最终得到2,809,077个高质量SNPs,六个种群共享838,413个SNP位点。2、六个鸭种群的群体遗传结构检测及种群历史构建利用主成分分析、群体结构分析、系统发生树和基因流分析的方法,本研究发现六个种群均可得到有效的区分,其中斑嘴野鸭和绿头野鸭、绍兴鸭和山麻鸭的遗传关系接近。D统计结果表示,樱桃谷鸭和绿头野鸭之间、绍兴鸭和斑嘴野鸭之间存在基因流,樱桃谷鸭和绿头野鸭之间的亲缘关系更近,证实了斑嘴野鸭在我国家鸭的形成中有所贡献。PSMC模拟结果展示了,不管是野生群体还是家养群体均有一次群体扩张。斑嘴野鸭祖先群体大小在距今约2万年到达顶峰,绿头野鸭、奉化水鸭、绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭的祖先群体则是距今约4万6万年,并在最后一次冰期开始时进入群体缩减阶段。3、六个鸭种群的遗传多态性评估遗传多样性分析表明,野鸭群体中的绿头野鸭和斑嘴野鸭的θπ分别为0.5949×10-3和0.5862×10-3,家鸭群体的绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭的θπ分别为0.5303×10-3、0.5462×10-3和0.4694×10-3,反映了家鸭群体的遗传多样性较野鸭群体低。另外,鸭的群体核苷酸多态性指标远低于其它物种,提示我国鸭的遗传多样性不丰富。4、鸭驯化过程中选择信号的检测应用SNP数据并结合θπ和FST等统计方法,我们在家养群体(合并绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭)上筛选出437个潜在选择区域,注释到384个候选基因,显著富集在泛酸和辅酶A(CoA)生物合成(Pantothenate and CoA biosynthesis)、FOXO信号通路(FoxO signaling pathway)和肌醇磷酸代谢(Inositol phosphate metabolism)三条KEGG通路上。另外,我们在绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭种群上共鉴定出17个共同的驯化候选基因:PALLD、CSNK1G1、FGF6、PREP、LRP3、MED23、MTHFD1L、UTRN、CMIP、QKI、THADA、ADAMTS5、TULP4、SLC7A10、MOXD1、FGF23、PSME4,这些基因分别参与了心血管发育、平滑肌增殖、胰岛素功能调控、血磷代谢等生理活动。5、基于转录组数据揭示绍兴鸭的驯化适应本研究利用RNA-Seq技术对绍兴鸭和绿头野鸭的肌肉、肝脏和小脑样品进行转录组测序分析,总共获得731,733,980个高质量的clean reads。以|log2Ratio|≥1和q<0.05为标准筛选表达差异基因,在绍兴鸭和绿头野鸭的胸肌、肝脏和小脑中分别鉴定出319、161和28个差异表达基因。GO富集分析结果表明,绍兴鸭肌肉、肝脏和小脑三个组织中的差异表达基因(包括上调基因和下调基因)主要集中在细胞过程(cellular process)、单组织过程(single-organism process)、生物调节(biological regulation)、粘合(bingding)和催化(catalytic)上。KEGG通路分析发现,绍兴鸭胸肌中的下调基因在氧化磷酸化(Oxidative phosphorylation)和脂肪酸代谢(Fatty acid degradation)通路上富集。本研究采用全基因组重测序技术,系统地分析了绿头野鸭、斑嘴野鸭、奉化水鸭、绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭六个种群的群体结构和种群历史,通过选择压力分析研究了绍兴鸭、山麻鸭和樱桃谷鸭群体在驯化过程中的适应性机制,并且对绿头野鸭和绍兴鸭进行转录组测序分析,结合全基因组重测序结果,进一步解释了家鸭驯化的遗传改变。
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