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目的:探索中国汉族人的谷氨酸转运体基因(SLC1A1基因)rs301430和rs3780412两位点单核苷酸多态性(SNP)是否与强迫症(OCD)存在关联;上述两个SNP与强迫症的性别、发病年龄、症状表现形式、症状严重程度和治疗效果是否存在关联;不同性别、发病年龄、症状表现形式的强迫症患者之间症状严重程度和治疗效果是否存在区别。方法:本研究采用病例-对照研究方法,入组强迫症病例组被试75例和正常对照组被试74例,分别对其进行临床资料收集、量表施测和静脉血样采集。然后从采集血样中提取DNA,使用实时荧光定量PCR技术(FQ-PCR)对谷氨酸转运体基因两位点(rs301430、rs3780412)进行基因分型。对入组强迫症患者进行为期12周的正规治疗后,对其进行疗效评估,以获得被试疗效数据。最后综合以上资料,进行病例-对照组间和强迫病例组内各亚型间的结果比较。结果:①强迫症病例组75名被试和正常对照组74名被试的性别、年龄、婚姻状况、受教育年限数据没有差异(P>0.05)。②SLC1A1基因rs301430、rs3780412共检出C/C、C/T、T/T三种基因型,病例组和对照组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡法则,两位点间不存在连锁不平衡关系。③SLC1A1基因rs301430、rs3780412基因型频率在病例、对照组间未见统计学差异(P>0.05)。④rs301430位点基因型频率在不同性别、发病年龄、症状类型强迫症被试间未见统计学差异;rs3780412基因型频率在不同性别、发病年龄强迫症被试间无显著性差异;相较于C/C基因型被试,rs3780412位点上的C/T基因型、T/T基因型和T型等位基因携带者(T carrier)中以强迫行为为主要表现的被试人数更多,差别具有统计学意义(P<0.05)。⑤强迫症患者的Y-BOCS总分同HAMD量表总分存在轻度相关(r=0.247,P<0.05);HAMA量表总分和HAMD量表总分存在高度相关(r=0.800,P<0.01)。⑥不同性别强迫症被试的Y-BOCS、HAMA、HAMD量表总分未见统计学差异(P>0.05);早发强迫症组Y-BOCS、HAMD量表总分高于晚发强迫症组(P<0.05,P<0.01),而两组间HAMA量表总分未见统计学差异(P>0.05)。⑦SLC1A1基因rs301430位点上的C/T基因型和T等位基因携带者被试的HAMA量表总分高于C/C型被试(P<0.05);在rs3780412位点上,不同基因型被试的Y-BOCS、HAMA、HAMD量表总分未见统计学差异(P>0.05)。⑧早发组被试中治疗无效被试频率分布较晚发组更高(P<0.05),而不同性别和症状类型的强迫症被试在治疗效果上未见统计学差异(P>0.05)。⑨不同疗效的强迫症被试在SLC1A1基因rs301430、rs3780412位点上的基因分型数据频率分布上均未见统计学差异(P>0.05)。结论:①在中国汉族人群中,谷氨酸转运体SLC1A1基因rs301430、rs3780412两位点基因多态性可能和强迫症的发生无关。②SLC1A1基因rs301430位点上的C/T基因型可能是强迫症患者出现高焦虑水平的危险因素。③SLC1A1基因rs3780412位点上的T型等位基因(T carrier)可能是强迫行为症状的危险因素。