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【目的】 分析循环肿瘤细胞计数及分型与乳腺癌患者临床病理特征之间的关系,探讨循环肿瘤细胞检测用于乳腺癌病情评估方面的可行性。 【方法】 选取2015年10月-2017年01月期间在广东医科大学附属医院就诊的46例乳腺癌患者作为研究对象,分别于入组后采集患者外周静脉血,在2小时以内行免疫磁珠富集联合DNA原位杂交技术检测患者外周血中循环肿瘤细胞数量,并进行CTC分型,然后采用免疫组化法对患者乳腺癌组织内的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子(HER-2)以及Ki-67的表达水平进行检查,分析乳腺癌患者的循环肿瘤细胞数量以及各个表型计数与患者年龄、月经状态、家族史、肿瘤分期等临床资料以及与患者ER、PR、HER-2和Ki67状态的关系。 【结果】 ①46例浸润性乳腺导管癌或小叶癌患者中,共计40例患者外周血中检测出循环肿瘤细胞,6例患者外周血中未检测出循环肿瘤细胞。总体CTCs检出率:86.96%,分型以混合型为主。 ②46例乳腺癌患者中,共计有I期患者6例,II期患者12例,III期患者15例,IV期患者13例,其CTCs检出率分别为83.33%、91.67%、93.33%、76.92%。各个分期组间的循环肿瘤细胞检出率具有差异性(P<0.05),而各个分型间的循环肿瘤细胞检出率也有着差异性(P<0.05)。 ③40例检测出有CTCs乳腺癌患者中,其分子分型主要包括luminal A型、luminal B1、luminal B2、Her-2阳性型、三阴型等5种类型,而6例未检测出CTCs患者中,其分子分型主要为luminal A型、luminalB1、luminal B2。 ④46例乳腺癌患者免疫组化试验结果显示,ER阳性患者为31例,ER阴性患者15例;PR高表达(≥20%阳性)患者为22例,PR患者低表达(<20%阴性)患者24例;HER-2阳性患者15例,阴性患者31例;Ki-67高表达(≥14%)患者为40例,低表达(<14%)患者为6例;ER阳性和ER阴性患者、Ki-67高表达组和低表达组患者的循环肿瘤细胞检出率具有较明显的差异性(P<0.05),而HER-2阳性患者和阴性患者、PR高表达患者和PR低表达患者的外周循环细胞检出率无明显的统计学差异性(P>0.05)。 【结论】 ①本次研究采用免疫磁珠法和膜滤过计数来对循环肿瘤细胞进行富集,然后采用双重双色RNA-原位杂交计数进行循环肿瘤细胞分型的检查,具有较高的灵敏度、特异性和检出率。 ②患者外周血循环肿瘤细胞的数目、分型和临床分期有一定相关性:III、IV期乳腺癌患者、ER阳性患者及PR高表达患者的间质型和混合型肿瘤细胞计数较高。IV期患者则以混合型细胞增高为主。 ③CTCs分型中位数以混合型为主。后期可增加患者治疗前后CTCs检测结果的对比统计分析,并延长入组病例观察时间,进一步探讨CTCs检测能否作为临床工作中病情预后的实用性监测指标。