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研究背景
原发性高血压(essential hypertesion，EH)是遗传和环境因素相互作用所致的多因素疾病，对其基因机制的研究有助于从分子水平探讨EH的发病机制。近来，有研究表明某些细胞因子与EH的发病相关，如单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein-1，MCP-1)和白细胞介素-1β(interleukin-1β，IL-1β)。MCP-1可以趋化单核细胞，在原发性高血压动脉粥样硬化的形成和高血压心脏重构——心肌纤维化的形成中具有重要作用；IL-1β则可以通过影响血管重构和血管内皮功能来影响高血压的发生和发展。在EH患者中，MCP-1和IL-1β的血清浓度可以有明显升高。目前已有研究表明MCP-1基因调节区-2518G/A多态性、IL-1β启动子区域-511C/T的多态性可以影响该两个细胞因子的表达，且有报道表明这两个基因多态性和一些疾病相关。但MCP-1-2518G/A基因多态与EH的关系国内外均未见相关报道，IL-1β-511C/T基因多态与EH的关系国外未见报道，国内仅见3篇报道，且结果不一致。本研究即对该两个基因多态性和EH的关系做一研究。
研究方法
选取250例EH患者、150例对照者的基因组DNA标本，用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定其MCP-1-2518位点、IL-1β-511位点的基因型。在该400例受试者当中任意选取108例EH患者、74例对照者，用放射免疫测定(RIA)的方法检测其血清IL-1β浓度。对实验结果进行统计学分析，其中计量资料两组间比较用t检验，多组间比较用方差分析，计数资料用x 2检验，确定独立危险因素用多元回归分析。
研究结果
年龄可以作为女性人群收缩压升高的独立危险因素，而BMI对总体人群的舒张压升高有一定的预测性。MCP-1-2518G/A基因多态性在总体人群、男性人群中EH组和对照组分布均没有显著差异，在女性人群中分布具有差异性，但不能作为女性人群血压升高的独立危险因素。IL-1β-511C/T基因多态性在总体人群、男性人群、女性人群中EH组和对照组的分布均没有显著差异。血清IL-1β浓度在EH组和对照组间也无明显差异性，但EH组CC基因型的血清IL-1β浓度显著高于CT/TT基因型。
结论
年龄、BMI与EH的发病相关，MCP-1基因多态性在一定程度上可以影响女性人群EH的发病，IL-1β基因多态性与EH无关，但可以影响IL-1β的表达。