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目的:探究50例CH患儿生长发育情况评价(身长、体重、智力发育)及TSH>100mIU/L患儿基因分析。方法:选择2013年至2017年12月期间于新疆医科大学第一附属医院儿科新生儿筛查室确诊先天性甲状腺功能减退症患儿100例儿童为观察组,选取100例性别及年龄匹配的健康体检儿童为对照组。采用电化学发光法检测甲状腺激素TSH、FT4、FT3等水平并采用Gesell发育量表、0~3岁中国正常儿童身高、体重等定期随访两组患儿生长发育。结果:通过早期治疗及定期随访患儿甲功、生长指标、智力等发现大多数患儿体格、智能发育能达到正常同龄儿童水平。结论:新生儿先天性甲状腺功能减低症通过早期筛查、早期确诊、早期治疗,能有效降低患儿智能损害和生长发育落后。