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糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷导致的糖代谢障碍，目前已知共有至少16型糖原累积病。糖原累积病Ⅲ型是由于编码糖原脱分支酶（glycogen debranching enzyme，GDE）的基因AGL突变导致，以进行性肌无力伴肝脏功能损害为主要特征。目前已发现AGL基因170种突变类型，不同地区常见突变类型不同，p.R864X是比较常见的突变。中国大陆有75例糖原累积病Ⅲ型患者报道。糖原累积病Ⅴ型是由于肌磷酸化酶(Muscleglycogen phosphorylase，PYGM)的基因PYGM突变导致，以运动不耐受为主要特征。目前国外已发现PYGM基因已发现147种突变类型，在高加索人中p.R50X是最常见的突变，中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅴ型的病例报道。 目的: 总结糖原累积病Ⅲ型患者、Ⅴ型糖原累积病患者各1例的临床表现、肌肉病理特点并进行基因分析，同时对葡聚糖体肌病进行回顾。 方法: 收集2012.1-2014.1山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室经临床与病理诊断为糖原累积病Ⅲ型、糖原累积病Ⅴ型患者各1例，提取患者冰冻肌肉标本DNA，交由迈基诺医学检验中心，对所有糖原累积病的相关基因，包括AGL和PYGM的外显子以及外显子和内含子交界区进行二代测序。 结果: 糖原累积病Ⅲ型患者1例，临床表现为肌力减退，四肢近端、远端肌肉均受累，低血糖、腹胀、肝脏肿大。实验室检查示肝功异常，血清CK升高。肌活检病理光镜下大量肌纤维内可见大量粗大空泡，空泡化肌纤维过碘酸Schiff染色阳性。检测突变:纯合突变，位于AGL基因22号外显子，c.2979C＞T，氨基酸变化为p.R977X，位于AGL基因22号外显子，无义突变，已有文献报道。 糖原累积病Ⅴ型患者1例，男性，无阳性家族史。临床表现为四肢肌力轻度减退，运动耐力减低，曾考虑为皮肌炎行激素治疗。实验室检查示CK升高，激素治疗后肌肉症状稍改善，肌电图示检查提示肌源性损害。肌活检示肌纤维内大量细小空泡形成，过碘酸Schiff染色表现为均匀浓染。检测突变:纯合突变，位于PYGM基因10号外显子，c.1142T＞C，氨基酸变化为p.L381P，为错义突变，未见文献报道。 结论: 1.糖原累积病Ⅲ型HE染色可见肌纤维内大量粗大空泡形成，空泡化肌纤维PAS深染。糖原累积病Ⅴ型HE染色可见大量细小空泡，形似冰晶，PAS染色可见肌纤维均匀浓染。 2.糖原累积病Ⅲ型患者检测出AGL基因22号外显子c.2979C＞T突变，已有文献报道。糖原累积病Ⅴ型患者检测出PYGM基因10号外显子c.1142T＞C突变，未见文献报道，为新发突变。 3.基因检测是诊断糖原累积病的一种有效手段。