【摘 要】
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第一部分 胆固醇侧链裂解酶基因(CYP11 α)多态性与多囊卵巢综合征;目的:对多囊卵巢综合征(PCOS)病人胆固醇侧链裂解酶基因(CYP11 α)的多态性进行分析,探讨CYP11α基因与PCO
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第一部分 胆固醇侧链裂解酶基因(CYP11 α)多态性与多囊卵巢综合征;目的:对多囊卵巢综合征(PCOS)病人胆固醇侧链裂解酶基因(CYP11 α)的多态性进行分析,探讨CYP11α基因与PCOS的关系,判断其是否为PCOS高雄激素血症的致病基因.结论:人群中至少存在3种CYP11α-(tttta)<,n>VNTR,最常见者为224<+>等位基因(n=6);234<+>等位基因(n=8)与PCOS及其高雄激素血症有关,但不是主要致病因素,234<+>等位基因可能通过增强CYP11α基因的转录活性而对PCOS高雄激素血症的形成起重要的辅助作用.第二部分 卵泡刺激素β基因(FSH-β)Accl多态性与多囊卵巢综合征;目的:探讨多囊卵巢综合征与卵泡刺激素β基因(FSH-β)AccI多态性的关联性.结论:FSH-β基因AccI多态性(A<,2>等位基因)与PCOS肥胖及高雄激素血症有关,但只有多态性纯合子基因型(A<,2>A<,2>)才表现这种相关性;FSH-β基因不是PCOS的主要致病基因,AccI多态性可能使FSH β调节序列发生改变而使FSH-β基因起微效基因的作用,使PCOS的临床表型更典型或严重.
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