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基于多源数据的建筑物变化检测方法研究
【机 构】
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武汉大学
【出 处】
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武汉大学
【发表日期】
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2020年期
【基金项目】
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其他文献
目的探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料，应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果7例患儿均为男性，发病年龄在10~21天，均以间断发热为首发症状入院，有烦渴、多饮、多尿症状，经治疗5例症状缓解，2例仍有症状、发育落后。5例存在AVPR2基因变异，例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异；例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异；例3、例5均为AV
目的对惠州地区及周边城市新生儿常见耳聋基因的筛查结果进行分析和探讨。方法对2017年3月~2019年12月20934例新生儿4个耳聋相关基因的13个易感位点进行检测。结果在20934名新生儿中共检出突变携带者760例(3.63%)，其中纯合/复合杂合突变和线粒体均质/异质突变携带者共62例(0.29%)。对5个异常病例进行进一步的检测，发现3人携带GJB2基因复合杂合突变，2人携带CDH23基因复合杂合突变。结论耳聋基因筛查对预防和减少新生儿听力缺陷具有重要的意义，但筛查范围需不断更新，同时不断完善技术方