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目的:研究非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血EpCAMmRNA和MUC1mRNA的表达在临床诊断中的价值。
方法:应用实时荧光定量RT-PCR方法，检测45例NSCLC患者，21例良性肺部疾病患者外周血的EpCAMmRNA和MUC1mRNA的表达水平。根据测定结果构建受试者工作特征曲线(ROC)图，确定EpCAMmRNA和MUC1mRNA呈阳性表达的阈值（上限值），分别计算它们诊断NSCLC的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。并分析外周血这两个基因阳性表达与患者临床病理特征的相关性。
结果:45例NSCLC患者外周血中EpCAMmRNA和MUC1mRNA的表达水平明显高于良性肺疾病患者（4.42±0.56vs2.48±0.26，P=0.025和2.30±0.32vs1.61±0.06，P=0.018）。根据ROC曲线取EpCAM和MUC1mRNA表达的上限值分别为3.02和1.52，结果显示NSCLC患者外周血中EpCAM和MUC1mRNA阳性率分别为48.9％和53.3％;在良性肺疾病患者阳性率分别为4.7％和0％(均为P=0.001)。联合两种基因检测阳性率可增加至73.3％。NSCLC患者外周血中这两种基因表达的阳性率与其年龄、性别及病理类型无显著相关性，而与肿瘤的TNM分期显著相关，Ⅲ+Ⅳ期患者外周血中EpCAM和MUC1mRNA表达阳性率明显高于Ⅰ+Ⅱ期患者（P=0.021和P=0.005）。检测外周血EpCAM和MUC1mRNA对诊断肺癌有较高的特异性和敏感性，联合两种基因检测时可提高诊断的敏感性。
结论:我们的研究结果显示检测外周血EpCAM和MUC1mRNA表达有助于NSCLC的诊断，可能对于NSCLC的诊断、疗效监测和预后评估具有临床参考价值。联合检测EpCAM和MUC1mRNA可提高NSCLC患者外周血肿瘤细胞的检出率。