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目的:对急性缺血性脑卒中伴血脂异常患者进行中医证素辨证,统计分析其证素分布,记录患者的血脂情况,并对痰湿证证素的患者进行基因检测,分析载脂蛋白E基因rs429358、rs7412和rs7259620三个单核苷酸多态性（Single nucleotode polymorphism,SNP）位点与痰湿证急性缺血性脑卒中伴血脂异常患者的相关性。方法:对入院患者进行筛选,纳入符合中医中风病诊断标准和西医急性缺血性脑卒中诊断标准的患者,通过电子病历系统查阅患者入院后采集的血脂全套指标,纳入符合血脂异常诊断标准的患者,通过中医诊断的望闻问切,运用朱文锋教授首创的证素辨证新体系,参考《证素辨证学》中的理论,根据《缺血性中风证候要素诊断量表》[1]中的症状评分,对急性缺血性脑卒中伴血脂异常的患者进行证素辨证,并对这些证素分布进行统计描述。筛选急性缺血性脑卒中伴血脂异常患者中的痰湿证证素的患者作为病例组,并选择体检科健康的体检人群作为对照组,收集其清晨空腹时的血液,用全血基因组DNA提取试剂盒对两组患者全血进行DNA的提取,对提取的DNA进行PCR基因测序,使用通用荧光探针法对已提取的DNA进行SNP检测,设计PCR引物来对包括SNP位点的片段以及该片段紧邻的SNP位点的延伸引物进行扩增,用在线Primer Premier软件设计引物,分别对两组人群DNA的rs429358、rs7412和rs7259620三个位点进行检测分型,最后对其结果进行统计分析。结果:筛选出符合中西医诊断标准的急性缺血性脑卒中伴血脂异常的患者总共200例,男性133例,女性67例,年纪在32岁-90岁之间,年龄分布符合正态分布;对所有入组的患者进行证素辨证,辨证结果以痰湿为主,占总人数的70%;血瘀次之,占52%;内火、内风分别占33%、21%,气虚占35%,阴虚占13%。对急性缺血性脑卒中伴血脂异常患者中符合痰湿证证素的患者进行基因检测,Apo E基因编码区rs429358和rs7412基因位点各检测出两种等位基因,rs429358[C/T]位点有TT和CT两种等位基因,病例组VS.对照组TT频率（82%VS.80%）,CT频率（9%VS.4%）;rs7412[C/T]位点有CC和CT两种等位基因,病例组VS.对照组CC频率（82%VS.90%）,CT频率（9%VS.2%）;启动子区域rs7259620[A/G]位点有三种等位基因,分别为GG、AG和AA,病例组VS.对照组GG频率（46%VS.65%）,AG频率（50%VS.30%）,AA频率（4%VS.5%）;连续校正的卡方检测,病例组与对照组之间三个SNP位点的各等位基因频率均无显著差异（P>0.05）,三个SNP位点与病例组均无显著相关性（P>0.05）。编码区rs429358和rs7412两个SNP位点多态性总共得出4种基因表型,病例组分别为ε3ε3、ε2ε3、ε2ε4、ε3ε4四种表型,对照组有ε3ε3、ε2ε3、ε3ε4三种表型,病例组VS.对照组的ε3ε3基因型频率（66%VS.70%）,ε2ε3基因型频率（16%VS.10%）,ε3ε4基因型频率（16%VS.20%）,ε2ε4基因型频率（2%VS.0%）,两组之间基因型分布频率没有显著差异（P>0.05）,基因型与病例组没有显著相关性（P>0.05）;病例组VS.对照组的ε3等位基因（82%VS.84%）,ε2等位基因频率（9%VS.5%）,ε4等位基因频率（9%VS.10%）,两组之间基因型分布频率没有显著差异（P>0.05）,基因型与病例组没有显著相关性（P>0.05）;对启动子区位点与编码区位点的相关性分析中,启动子区rs7259620位点各等位基因之间的编码区rs429358位点显著差异,没有显著相关性;但启动子区rs7259620位点各等位基因之间的编码区rs7412位点存在显著差异,有显著相关性;启动子区rs7259620位点各等位基因之间的Apo E基因分型频数存在显著差异,有显著相关性;对三个SNP位点与血脂的相关性分析中,启动子区rs7259620位点各等位基因之间的血脂各指标没有显著差异,不存在显著相关性;编码区rs429358位点各等位基因之间的Apo A1水平存在显著差异,有显著相关性,rs429358位点TT基因携带者具有更高的Apo A1水平;rs7412位点两个等位基因之间的HDL和Apo A1水平存在显著差异,有显著相关性,rs7412位点CT基因携带者具有更高的HDL水平和Apo A1水平;Apo E各基因分型之间的Apo A1水平存在显著差异,存在显著相关性,ε2ε3基因具有更高的Apo A1水平。结论:（1）AIS伴血脂异常患者的中医证素辨证是符合中医理论对AIS伴血脂异常疾病的认识,病性证素主要以痰湿证为主,血瘀次之;（2）Apo E基因rs429358、rs7412和rs7259620三个SNP位点与痰湿证AIS合并血脂异常没有相关性;（3）启动子区rs7259620位点多态性可通过影响编码区rs7412位点的多态性来影响基因分型的表达;（4）rs429358位点TT基因携带者具有更高的Apo A1水平,rs7412位点CT基因携带者具有更高的HDL水平和Apo A1水平,对AIS具有保护作用,同样可以得出两者所构成的ε2ε3基因型对AIS具有保护作用。