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目的:通过研究白介素-21基因rs2221903、rs907715、rs12508721位点和白介素-18基因-137G/C、-607A/C位点单核苷酸多态性在健康人群、慢性HBV感染但尚未发展为肝癌人群以及乙肝病毒所致肝细胞肝癌人群中的分布以及频率;探讨IL-21与IL-18基因多态性与HBV所致肝细胞肝癌(HCC)易感性的关系。方法:纳入研究对象分成三组:分别为HBV相关性HCC组、慢性HBV感染组和健康组。运用连接酶检测反应(LDR)基因分型技术对这三组人群进行IL-21基因rs2221903、rs907715、rs12508721位点和IL-18基因-137G/C、-607A/C位点基因分型。借助统计学SPSS19.0版本软件进行数据分析,基线资料比较采用t检验、卡方检验;各组基因型及等位基因差别比较运用χ2检验;比较各组基因型、等位基因与HBV相关性HCC发病风险的OR值、95%可信区间(CI)采用非条件logistic回归分析。结果:1健康对照组、慢性HBV感染组、HBV相关性肝癌组在性别及年龄的构成上无统计学差异(P<0.05);这三组人群中IL-21基因rs2221903、rs907715、rs12508721位点和IL-18基因-137G/C、-607A/C位点的各基因型的分布频率达到遗传学平衡。2il-21基因:(1)rs2221903位点ag基因型在慢性hbv感染组(29.6%)分布频率显著高于健康组(18.1%),具有统计学差异(p=0.036),ag基因型可增加慢性hbv感染的发病风险(or=1.898,95%ci=1.038-3.471)。(2)il-21基因rs12508721位点tt基因型在慢性hbv感染组(11.3%)分布频率显著低于健康组(22.0%),具有统计学差异(p=0.026),tt基因型可减少慢性hbv感染的发病风险(or=0.451,95%ci=0.221-0.920)。(3)il-21rs12508721位点tt基因型hbv相关性hcc组(12.0%)分布频率低于健康组(22.0%),差异具有统计学意义(p=0.049),携带tt基因型个体hbv相关性hcc罹患风险减少(or=0.482,95%ci=0.231-1.005)。(4)il-21rs907715位点基因多态性在慢性hbv感染组、hbv相关性hcc组及健康组中的分布频率两两比较结果均无统计学差异(p>0.05)。(5)il-21基因rs2221903、rs907715、rs12508721位点多态性在各病例亚组分布频率无统计学差异(p>0.05)。)3il-18基因:(1)il-18-607a/c位点aa基因型及a等位基因在hbv相关性hcc组(29.4%、54.6%)的分布频率高于健康对照组(18.1%、44.1%),均有统计学差异(p<0.05),aa基因型及a等位基因与hbv所致hcc的患病风险增加有关(or=1.879,95%ci:1.020-3.464;or=1.524,95%ci:1.059-2.193)。(2)il-18-607a/c位点a等位基因在慢性hbv感染组(54.0%)的分布频率高于健康组(44.1%),有统计学差异(p<0.05),携带a等位基因的个体慢性hbv感染的发生风险增加(OR=1.487,95%CI:1.037-2.132)。(3)IL-18基因-607A/C和-137G/C位点各基因型及等位基因在各病例亚组中的分布频率无统计学差异(P>0.05)。结论:1 IL-21基因rs12508721位点与IL-18-607A/C位点多态性与HBV相关性HCC易感性有关,携带IL-21基因rs12508721位点TT基因型个体HBV相关性HCC的发病风险减少;携带IL-18-607A/C位点AA基因型及A等位基因个体发生HBV相关性HCC危险增加。2 IL-21基因rs2221903位点、rs12508721位点和IL-18-607A/C位点多态性与慢性HBV感染易感性相关,携带IL-21基因rs2221903位点AG基因型和IL-18-607A/C位点A等位基因的个体慢性HBV感染易感性增加;携带IL-21基因rs12508721位点TT的个体慢性HBV感染易感性降低。