【摘 要】
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β地中海贫血(β-thalassemia,简称β地贫)是世界上最常见单基因遗传病之一,广泛分布于地中海、非洲、东南亚等地区,在中国南方也有很高的人群携带率.目前尚无特异性治疗方法
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β地中海贫血(β-thalassemia,简称β地贫)是世界上最常见单基因遗传病之一,广泛分布于地中海、非洲、东南亚等地区,在中国南方也有很高的人群携带率.目前尚无特异性治疗方法,大规模的人群筛查和旨在防止重症患儿出生的产前检查是有效降低该病发病率的关键,而方便、准确的突变筛查技术是成功的预防策略得以实现的基础.该研究基于实时荧光PCR法建立了一种β地贫基因突变的有效检测方法,针对中国人中突变频率合计达到93.3﹪的五种突变基因型,共检测β地贫患者348例、正常对照107例,标本均通过反向点杂交检测,部分经测序验证.检测结果,实时荧光PCR法的灵敏度和特异度均达到100﹪,所有检测中未出现假阳性和假阴性.另外,该研究建立了基于新鲜外周血单个淋巴细胞的单细胞模型,采用巢式实时荧光PCR技术,针对中国人中最常见的两型β地贫基因突变,检测了225个单细胞,扩增效率为95.7﹪~100﹪,等位基因缺失率为6.5﹪~9.1﹪,假阳性率为4.5﹪.简而言之,实时荧光PCR法能够迅速、准确鉴定绝大多数中国人β地贫基因型,与现行检测技术相比,实时荧光PCR法是一种适合于大规模人群筛查和产前诊断的、可信度好、自动、高通量的等位基因突变检测技术.
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