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目的: 探讨编码有机阳离子转运体OCT1的SLC22A1中rs12208357的等位基因和基因型频率在维吾尔族人群中的表达。 方法: 招募 276 名健康维吾尔族男性志愿者，根据有无糖尿病家族史分为家族史阳性组和家族史阴性组。采外周血抽取DNA进行基因型分析。该地区基因分布频率与其它地区种族的分布进行对比，明确该位点分布的地域及种族分布是否存在差异。 结果: rs12208357中等位基因C的基因频率为97.3%，T的基因频率为2.7%。CC、CT、TT的基因型频率分别为94.9% (262例)、4.7%(13例)、0.4% (1例)。此位点基因及基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，表示本研究所选的样本具有人群代表性。本研究结果提示糖尿病家族史对于新疆维吾尔族的rs12208357位点的突变影响无统计学意义。其突变与其它地区种族人群相比较，突变率明显高于中国北京人、南方的汉族人、中国云南西双版纳的傣族人、东京的日本人、尼日利亚的约鲁巴人、东南亚的越南人、肯尼亚的卢希亚族人、塞拉利昂的门德族人、高加索人和亚洲人（P＜0.05）；其突变与加勒比海巴巴多斯岛的非洲人、美国西南部非洲裔美国人、美国洛杉矶的墨西哥人、芬兰人、英国与苏格兰的英国人、古吉拉特印度人、南亚的孟加拉人、麦德林的哥伦比亚人、英国的印度泰卢固人、巴基斯坦拉合尔的旁遮普人、美国的波多黎各人、英国斯里兰卡的泰米尔人、利马的秘鲁人等差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论: 本研究筛查出新疆维吾尔族SLC22A1基因中rs12208357位点存在突变，共有三种基因型，且突变率相对较高，提示该位点可作为后续二甲双胍遗传药理学研究的靶点。