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为探讨中国人群LPL基因外显子9常见突变的种类、频率以及其可能产生的影响，本文利用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析和DNA测序技术及PCR-RFLP技术检测出我国人群的LPL外显子9基因突变、基因型和等位基因频率，确定了中国人群Ser447→stop这一多态性位点。 为研究外显子9突变的分布及与血脂水平的关系，将实验分为两部分。第一部分为：以随机抽取的420例健康查体人群(TG＜1.70mmol/l)作为研究对象，利用PCR-SSCP结合DNA测序技术对脂蛋白脂肪酶基因外显子9进行了突变筛查。第二部分：利用PCR-RFLP技术对阳性样品进行多态性位点的分析，并对其与血脂水平的关系进行了研究。