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目的：探讨ICOS(Inducible costimulator)基因启动子区rs11889031，内含子区rs10932029(IVS1+173)与rs4675374，3’-UTR(Untranslated Regions)区rs10183087(c.602)和rs10932037(c.1624)位点在中国黑龙江省汉族妇女乳腺癌患者组及正常对照组人群中的基因型、等位基因以及单体型的分布频率；从而确定ICOS基因和中国黑龙江妇女乳腺癌发病风险的相关性。 方法：本研究使用聚合酶链式反应PCR(polymerase chain reaction)和限制性片段长度多态性RFLP(restriction fragment length polymorphism)的分析方法，对609例中国黑龙江省无任何血缘关系的汉族女性乳腺癌患者与665例正常健康的汉族女性对照者的ICOS基因中5个多态性位点进行了基因型的检测。对ICOS基因5个SNP(single nucleotide polymorphisms)位点的基因型和等位基因频率进行计算；所得结果使用软件SPSS13和优势比(OR)值及95％可信区间(CI)值。通过Haploview4.1软件检测单体型的构成及其分布.使用软件Chromas2.32进行DNA测序结果的处理。 结果：①ICOS基因五个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡②ICOS基因的内含子区rs10932029位点，与TT基因型和T等位基因相比，CT基因型和C等位基因能增加乳腺癌的发病风险(P=0.030，P=0.017)。单体型CTCAC在患者组中的频率低于正常对照组(P=0.015)。而单体型CCCAC在患者中的频率高于正常对照组(P=0.013)。③临床病理方面，ICOS基因启动区的rs11889031位点的CT基因型和T等位基因在孕激素受体(PR)阳性的患者中比例偏低(P=0.002；P=0.017)，而CT基因型和T等位基因在淋巴细胞转移阳性的患者中比例也偏低(P=0.011；P=0.038)。此外，rs10932029的CT基因型在CerbB-2阴性患者中具有较高的频率(P=0.046)。单体型CTTAC在雌激素受体(ER)阳性和孕激素受体(PR)阳性的患者中频率的频率要低于正常对照组(P=0.034，P=0.005)，而单体型CTCCC在雌激素受体(ER)阳性的患者中频率要高于对照组(P=0.008)。 结论：结果显示ICOS基因影响了乳腺癌的发病风险，而且ICOS基因的几个SNP位点的多态性与中国东北妇女的临床病理特征有一定的相关性。