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为了研究钠离子上皮通道基因ENaC 3个亚单位SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G中的多态位点与原发性高血压之间的相关性,本实验采用PCR-RFLP法对汉族510例正常对照和510例高血压病人进行了rs2228576、rs238547、rs5735、rs5723、rsl2934362、rs7200952、rs4247210和rs9923016共8个SNPs位点的检测,结果用SPSS 11.5和Arlequin 3.01进行统计和分析,结果如下:
(1)多态位点rs2228576基因型GG、rs5723基因型CG/GG、rs238547基因型CT/TT、rs9923016基因型CC/TC在正常对照组中的分布频率分别是25.7%、9.8%、5.3%、43.3%;在高血压组中的分布频率分别是35.3%、14.7%、11.8%、34.7%,P值分别是0.001、0.017、0.000、0.005,分布有显著性差异。表明多态位点rs2228576、rs5723、rs238547、rs9923016与汉族人群原发性高血压之间可能有相关性。多态位点rs12934362基因型CC/CT、rs5735基因型CC/CT、rs4247210基因型CC/CG、rs7200952基因型AT/TT,在正常对照组中的分布频率分别是24.9%、24.5%、29.6%、49.0%;在高血压组中的分布频率分别是23.5%、26.5%、29.6%、47.5%,分布无显著性差异(p值分别是0.609、0.472、1.000、0.616)。表明该4个多态位点与汉族人群原发性高血压之间可能无相关性。
(2)单倍型rs5723C-rs238547C、rs12934362T-rs5735T-rs5723C、rs12934362T-rs7200952A-rs238547C、rS12934362T-rS7200952G-rs5723C-rs9923016T和单倍型rs12934362T-rs5735T-rs4247210G-rs7200952A-rs9923016T-rs238547C在汉族人群原发性高血压发病过程中可能起减少患病风险的作用。单倍型rsl2934362T-rs5735C-rs5723C、rs12934362T-rs7200952A-rs238547T或rs12934362T-rs7200952T-rs238547C和单倍型rs12934362T-rs5735T-rs4247210G-rs7200952T-rs9923016T-rs238547C在汉族人群原发性高血压发病过程中可能起增加患病风险的作用。单倍型rs12934362T-rs5735C-rs5723G和rs12934362C-rs7200952A-rs238547C只在高血压病例组中以较高的频率出现,分别是17.3%、10.9%,和汉族人群原发性高血压之间可能有较高的相关性。