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目的:常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变(Autosomal dominant vitreoretino choroidopathy ADVIRC)是一类进行性的、不可逆的视力损害眼病，严重的威胁到人类的视觉质量，该病具有复杂的临床表现及高度的遗传异质性，至今发病机制尚未明确。临床上是以环形的周边视网膜色素沉着和和外围视网膜脉络膜萎缩为主要典型特征的疾病，常伴有小角膜、小眼球、先天性白内障、黄斑病变。针对这类遗传性眼科疾病，研究其治病基因和突变谱，不但可以在优生优育上进行预测和指导，提高早期预防及早期诊断率，还可以从分子水平了解其发病机制，对病变组织、细胞和基因进行靶向基因或者细胞治疗。伴随分子生物学技术的高速发展，基因诊断技术不断提高，目前所使用的高通量第二代测序技术(Nest generation sequencing，NGS)，已经使得筛查致病基因的检测更为简便、高效和准确，有助于基因诊断，应用于临床。本研究通过基因第二代测序技术结合眼科芯片这一新方法，对常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变家系致病基因和致病突变的检测和验证，并详细的分析该家系的临床表型特征、及其与突变基因型的关联。 方法:收集常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变家系的患者详细病史和绘制家系图，并对所有家系进行眼科检查，明确诊断。签订知情同意书，抽取家系成员外周静脉血进行保存或者制备基因组DNA，应用基于目标区域外显子捕获测序(TES)技术，并使用眼科芯片对家系患者进行基因突变检测，对变异位点进行双脱氧核苷酸末端终止法(Sanger sequencing)验证，通过生物信息学技术对测序结果进行分析，确定致病基因，根据致病基因的临床表型对该家系进行临床分析。 结果:该ADVIRC家系患者临床表现有:先天性小角膜、先天性白内障、周边视网膜脉络膜发育萎缩、角膜内皮发育不良，晚期发展成闭角型青光眼;完成该家系的分子遗传研究，检测发现第六外显子的杂合突变BEST-1，c.704TR→C，此例家系突变位点未在中国地区报道。 结论:该ADVIRC家系的临床表型可能由BEST1基因的c.704TR→C突变导致，该突变为国内首次报道。采用视网膜血管造影、眼底照相是ADVIRC诊断重要检查手段。查阅相关数据库及文献，BEST1的临床表型未报道过角膜内皮发育不良，是否由BEST1引起需要进一步研究。最后，采用眼科芯片技术能准确、高效的完成常染色体玻璃体视网膜脉络膜病变的临床分子遗传学诊断，提高致病基因和致病突变的检出率。