【摘 要】
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研究目的:
法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病,表现为圆锥动脉干畸形,右心室功能受损。目前法洛四联症的病因学尚不明确,认为其发生受多种因素影响,包括环境因素
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研究目的:
法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病,表现为圆锥动脉干畸形,右心室功能受损。目前法洛四联症的病因学尚不明确,认为其发生受多种因素影响,包括环境因素和遗传因素。在胚胎左右不对称发育过程中受到外部环境的干扰会导致不对称发育异常,进而影响心脏和血管正常发育。研究显示,生长分化因子-1和Nodal的表达异常可导致左右不对称发育紊乱,进而造成心脏圆锥动脉干畸形。本课题拟研究GDF-1和Nodal在法洛四联症患者心肌组织中的表达及与法洛四联症的关系。
研究方法:
采取2010年6月-2011年6月在北京安贞医院心脏外科行手术治疗患者的心肌组织50例,其中法洛四联症20例(婴幼儿15例,成人5例),室间隔缺损15例,冠心病15例。使用实时定量PCR检测GDF-1和Nodal基因mRNA的表达水平;使用蛋白质印迹检测GDF-1和Nodal蛋白的表达水平。
结果
GDF-1和Nodal在人类的心肌组织中有表达;GDF-1和Nodal分子水平和蛋白水平的表达在成年TOF组和婴幼儿TOF组无差别,。TOF组GDF-1和Nodal mRNA表达水平与VSD组和CAD组相比显著降低,有统计学意义。VSD组和CAD组之间差别无统计学意义。TOF组的GDF-1和Nodal蛋白表达显著低于VSD组和CAD组,有统计学意义。VSD组与CAD组之间差异无统计学意义。
结论:
1、GDF-1和Nodal在人类的心肌组织中是有表达的。
2、GDF-1和Nodal在人类心肌组织中的表达与年龄无相关性。
3、GDF-1和Nodal mRNA水平和蛋白水平的表达在婴幼儿TOF患者心肌组织中的表达是显著降低,所以GDF-1和Nodal可能是TOF的相关基因。
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