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人类各种常见疾病都属于复杂疾病。它们不是由单一基因所决定的，而是由多基因、多因素、遗传和环境共同作用的结果。因此，对于复杂疾病的研究来说，孟德尔遗传疾病的研究模式已经远远不能满足需要，对复杂疾病的理解将是21世纪医学科学中一个巨大的挑战。自人类基因组计划完成之后，基于人类基因组计划的研究可以概括为三个主题：基因组学与生物学、基因组学与健康、基因组学与社会。本文着眼于其中的基因组学与健康这一主题，重点在于复杂疾病的生物信息学研究。这一研究的具体目标是，基于与人类复杂疾病密切相关的大规模基因组学、蛋白质组学以及遗传学数据，开发有效的生物信息学方法，用来阐明人类基因和蛋白质的结构、功能、相互作用，以及与各种人类疾病之间的关系。而最终目标则是，发展以系统生物学的观点研究健康与疾病的新方法，从而加深对复杂疾病病理机制的理解与认识，以期为复杂疾病的诊断与治疗提供一定的线索。本研究主要内容包括：
㈠基于基因芯片的复杂疾病分类：基于大规模基因芯片数据，本文作者可以对各种复杂疾病进行分类与有效预测研究。目前，各种复杂疾病模式发现与分类的方法，多是基于某一种特征选择和分类方法。有别于此，本文提出了一种基于多特征融合和神经网络集成的方法用于芯片的分类。本文作者通过神经网络集成来融合多种特征信息，从不同侧面反映出模式的本质，从而一定程度上能够充分利用基因芯片实验所提供的信息。本文作者用多套不同的复杂疾病芯片数据检验该算法模型，均取得了比已有方法显著提高的分类效果。
㈡基于系统生物学的复杂疾病基因发现：本文作者从系统生物学的角度，通过结合各种相关基因组学、蛋白质组学以及遗传学信息，提出了基于复杂脑基因网络预测脑疾病基因的方法。首先，本文作者基于贝叶斯准则，集成多种不同的相关生物学数据集，以达到充分利用各种已有信息的目的，首次构建出了一个人脑特异性的复杂基因网络。然后，基于这一复杂脑基因网络，本文作者发展了从网络中寻找复杂脑疾病相关基因的有效方法，从而可以快速大规模地发现复杂脑疾病的相关基因。最后，本文作者将这一方法应用到阿尔茨海默氏病相关基因的发现，取得了较好的预测效果，为相关遗传学研究提供了有价值的参考信息。本文作者的这一研究方法，为深入理解复杂脑疾病的病理机制开辟了一个新的研究思路。