【摘 要】
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背景与目的遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是一种以贫血、黄疸、脾大为临床特征的溶血性贫血。世界各地均有HS报道,在北欧和北美地区,该病的发病率可
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背景与目的遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是一种以贫血、黄疸、脾大为临床特征的溶血性贫血。世界各地均有HS报道,在北欧和北美地区,该病的发病率可达1/2000。约75%的HS表现为常染色体显性遗传,约25%的HS表现为常染色体隐形遗传或新生突变。SPTA1、 SPTB、ANK1、SLC4A1和EPB42基因突变导致α收缩蛋白、β收缩蛋白、锚蛋白、带3蛋白、带4.2蛋白缺陷或异常。当α收缩蛋白、β收缩蛋白、锚蛋白、带3蛋白、带4.2蛋白的其中一种或多种蛋白缺陷时可造成红细胞膜骨架与脂质双层间的垂直联接减弱,细胞膜以微囊泡形式丢失,红细胞由正常双凹圆盘状变为球形。HS的诊断通常需结合患者的病史,临床表现,家族史以及实验室检查。Paula H. B. Bolton-Maggs等在2011年发表的欧美HS诊疗指南中指出有HS家族史,有贫血、黄疸、脾大典型临床症状,实验室检查有球形红细胞增多、网织红细胞增多、MCHC增高的患者无需进一步检查即可诊断。然而,在实际工作中发现相当一部分HS患者并无以上所有的诊断依据,这些HS患者常被误诊漏诊。SDS-PAGE是诊断HS的经典方法,该方法可以确定HS患者为何种膜蛋白缺陷。然而SDS-PAGE敏感性较差,Mariagabriella Mariani等曾对300例HS进行研究,发现11%的HS用SDS-PAGE无法确定膜蛋白缺陷类型。基因诊断技术的快速发展为HS的基因诊断带来了新的方向。目前已发现HS存在移码突变、碱基置换突变、插入突变以及缺失突变等类型。然而至今尚未发现HS的热突变位点。方法本研究收集5个HS患者及其家系的外周血,提取红细胞膜蛋白,利用SDS-PAGE分析患者红细胞膜蛋白缺陷类型；提取患者外周血DNA,设计并合成相应引物,通过PCR扩增以得到目的产物,使用DNA直接测序方法,与NCBI数据库内标准序列进行比对,探明基因突变形式。然后对其家属进行相关基因突变位点验证,以了解患者的突变形式,初步探讨HS患者分子发病机制。结果患者1为带4.2蛋白完全缺陷,EPB42基因3号外显子发生g.5935 G>A杂合突变。患者2为带3蛋白部分缺陷,SLC4A1基因4号外显子发生g.6505C>A杂合突变和SLC4A1基因4号内含子发生g.6557 T>C杂合突变。患者3带3蛋白为部分缺陷,SLC4A1基因4号外显子发生g.6505 C>A杂合突变。患者4未发现蛋白有明显缺陷,DNA测序表明患者的SPTB基因29号内含子发生g.55554A>T杂合突变。患者5为带3蛋白部分缺陷,SLC4A1基因5号外显子发生g.7367 T>G杂合突变。结论1. SDS-PAGE对于红细胞膜蛋白完全缺陷的HS患者有很好的诊断价值,但是对红细胞膜蛋白部分缺陷的HS患者敏感性低。2.重视家系调查和应用MSCV等检查指标可以提高HS的诊断效率。3.HS突变位点分布散在,同一个家系的HS患者表现为相同的突变方式。
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