论文部分内容阅读
从开发能够进行高分辨基因分析的毛细管电泳无胶筛分体系入手，对以羟丙基甲纤维素为基础的行政分介质进行研究，并予以改进和优化，对包括毛细管状态、温度、电场强度等影响DNA分离的各种因素进行了考察。开发出一系列全新的、以甘露醇添加剂为特征，具有超低粘度和高分辨率的毛细管电泳无胶筛分介质。根据对筛分机理的讨论和较为系统的应用实践，提出了对基因分析具有指导意义的毛细管电泳无胶筛分总体原则。以自行研制和开发的上述筛分介质为载体，对毛细管电泳在医学基因诊断和分子生物学的各个相关分支领域中的应用进行了系统的、有一定覆盖面的研究。结果表明，作者们所发展的毛细管电泳无胶筛分介质不仅能够应用于基因突变的检测和基因的家系连锁分析，而且可以应用于分子生物学基础研究中实现对基因表达及剪接多样性的研究和基因的定量分析。鉴于毛细管电泳所具有的通过对体内新陈代谢产物的检测和定量进行疾病诊断的可能性，作为一个补充和应用实例，该论文使用毛细管区带电泳和激光诱导荧光检测，测定了正常人和癌症病人尿样中喋啶类化合物的含量。