【摘 要】
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目的: 1.总结一个掌跖角化病家系的临床病理特点和遗传方式。 2.检测该家系的角蛋白1(KRT1)基因突变情况。 方法: 收集1个掌跖角化病家系的临床资料，取先证者掌部
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目的: 1.总结一个掌跖角化病家系的临床病理特点和遗传方式。 2.检测该家系的角蛋白1(KRT1)基因突变情况。 方法: 收集1个掌跖角化病家系的临床资料，取先证者掌部皮损进行组织病理检查。收集该家系4例患者和3例正常人及50名无血缘关系的正常人外周血，提取基因组DNA，设计包括KRT1基因全部外显子及内含子与外显子拼接位点的4对引物，用克隆技术、PCR扩增KRT1基因，并进行双向DNA测序，查找KRT1基因突变情况。 结果: 该家系3代共8人，其中2代4人（男2例，女2例）发病;表现为幼年起病，双侧掌跖对称性弥漫性黄色角化性斑块，掌跖侧缘可见清晰的红色边界，不累及其它部位。先证者皮损组织病理检查显示显著角化过度，颗粒层增厚，棘层银屑病样增生;真皮浅层血管周围稀疏炎症细胞浸润，以淋巴细胞为主，胶原未见明显增生。 该家系所有患者KRT1基因未见明显突变，但发现2个单核苷酸多态性(SNP)位点:①de14949-4969，即第4949-4969位共21个碱基缺失，导致第557-563位共7个氨基酸缺失;②第1898位由A突变为G，即c.1898A＞G，导致第633位氨基酸由赖氨酸转变为精氨酸(K633R)。 结论: 1.该家系所患疾病为非表皮松解型弥漫性掌跖角化病，遗传方式为常染色体显性遗传。 2.KRT1基因不是该家系的致病基因，提示KRT1基因不是非表皮松解型弥漫性掌跖角化病的唯一致病基因。 3.该家系的KRT1基因上存在2个SNP位点，即K633R和de14949-4969。
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