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本研究采用基因扫描和DNA测序的方法对两个来自黑龙江省的常染色体显性遗传先天性白内障家系，进行致病基因的定位和候选基因突变检测的相关研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用ABI公司的约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩(cM)。利用LINKAGE软件包进行连锁分析。在阳性定位区域内选取更为精细的微卫星标记进行精细定位。利用CYRILLIC软件进行单体型分析，确定候选基因所在染色体区域。候选基因直接测序检测基因突变。利用SEQUENCE ANALYSIS软件对定位区域内候选基因的编码区、启动子区的测序结果进行分析。
先天性缝合状白内障家系(ADCC-2)，两点间连锁分析在微卫星标记D3S1279处获得最大对数优势计分(LOD)值Zmax=2.32(θmax=0.00)。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D3S1267和D3S1614之间，遗传距离约38.6厘摩(cM)，染色体位置为3q21.1-q26.2。这个区域内有编码晶体串珠丝蛋白的候选基因BFSP2。候选基因直接测序，在BFSP2基因第3外显子的第696-698位碱基，发现三个碱基GAA的缺失突变，导致编码的第233位谷氨酸缺失(E233del)。家系中的正常人和100名正常对照未发现这个缺失突变，排除了多态性的可能。
先天性核性白内障合并小角膜家系(ADCC-4)，两点间连锁分析在微卫星标记D2S325处获得最大对数优势计分(LOD)值Zmax=2.29(θmax=0.00)。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和，D2S128之间，遗传距离约15.98厘摩(cM)，染色体位置为2q32.3-q34。这个区域内有γ-晶体蛋白基因簇(CRYGA-CRYGD)。候选基因CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G->A的点突变。此突变与此家系共分离，即家系中正常人和100名正常对照均未发现此突变，排除了多态性的可能。这个点突变导致编码第157位色氨酸的密码子变成了终止密码子(W157X)。
将先天性缝合状白内障家系的致病基因定位于3号染色体3q21.1-q26.2，并在BFSP2基因发现一个3碱基的缺失突变与此家系共分离。这个基因突变支持了以前提出的BFSP2基因在晶状体浑浊过程中的作用，并可帮助发现BFSP2基因的功能区域。关键在于提示BFSP2基因编码的串珠丝蛋白对晶体结构的重要性和BFSP2基因在人类白内障形成过程中的重要性。