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出生缺陷(Birth defects，BD)是指婴儿在出生之前，在母体子宫坐就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它通常是遗传和环境共同作用下的结果。近年来，由于环境因素的可控性，其对出生缺陷的影响愈来愈受到研究领域的关注。环境因素影响人体健康主要包括地球化学本底特征和人类活动影响下的环境要素变动，如环境污染等，这其中，土壤、粮食和水作为地球化学和环境污染共同作用载体，其组成，尤其是微量元素含量差异对人群疾病的发生水平有重要影响。本文选择神经管畸形这一典型出生缺陷类型，根据世界公认的高发病区的人群出生缺陷发生水平及其当地土壤、粮食和水中微量元素的含量的数据，构造两者关系模型，讨论出生缺陷发生风险与微量元素含量的关系。
本文采用极大似然估计方法分别对单元素和双元素构建元素含量和出生缺陷水平的模型。
在单元素模型中，本文假设不同元素对出生缺陷的影响是独立的，认为当地出生缺陷人数服从Poisson分布，其Poisson参数是关于当地某种微量元素含量的一个表达式，建立极大似然估计模型，通过求解参数，得到该元素对当地出生缺陷的影响。
在实际中，微量元素之间存在着极其复杂的耦合作用。出生缺陷往往并不是因为一个元素的缺少或者超量引起的，它是由多种元素共同作用导致的结果。事实上，相关医学结果表明部分微量元素彼此之间存在着协同或者拮抗的作用。因此，本文在单元素模型的基础上，考虑双元素之间的相互作用与出生缺陷的关系，通过该模型可以判断出两个元素之间是协同、拮抗或是没有联系。
数值结果显示，除去部分不易监测到的元素，其判定的结果大部分与临床医学中微量元素对人体健康影响的认识基本一致。由此，根据本研究的模型结果，可进行进一步的神经管出生缺陷病因学分析和预防策略与措施的制定研究，同时也能够提供环境中微量元素水平与出生人口素质之间的相关分析，为人群的出生缺陷风险回避，提高出生人口素质奠定基础。