论文部分内容阅读
目的通过对临床上高度怀疑急性髓细胞白血病的患者进行FLT3及NPM1基因突变检测,并结合临床资料进行分析,提高对急性髓细胞白血病患者的预后分析。方法以自2010年11月至2011年10月来我院就诊进行FLT3及NPM1突变检测的44位患者为研究对象。通过用聚合酶链反应(PCR)方法结合基因测序检测各组患者的FLT3及NPML基因突变情况,分析不同患者中FLT3及NPM1基因突变的阳性率,讨论FLT3及NPM1基因突变在临床上高度怀疑急性髓细胞白血病的患者中的临床意义。结果在所有进行检测的44例患者中,FLT3基因突变组总检出率为22.7%(10/44),NPM1基因突变组总检出率为31.8%(14/44),其中FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组为9.1%(4/44)。在FAB分型中,FLT3基因突变组中,M1、M2、 M3、M5、M6均可发生,M6中FLT3的检出率最高,M1次之；NPM1基因突变组中M0、M1、M2、M4、M5均可发生,M1中NPM1的检出率最高,M4次之.在染色体核型正常组中,FLT3阳性率为22%(8/36),NPM1阳性率为33.3%(12/36)；在染色体核型异常组中,FLT3阳性率为11.1%(2/8),NPM1阳性率为11.1%(2/8);FLT3+/NPM1+组发生率为0%(0/8),FLT3+/NPM1-组发生率为25%(2/8),FLT3-/NPM1-组发生率为50%(4/8),FLT3-/NPM1+组发生率为25%(2/8)。在初诊患者白细胞>100*109/L组中,FLT3基因突变阳性为44.44%(4/9),阴性为55.56%(5/9),阳性患者的发生率大于阴性；NPM1基因突变阳性为77.78%(7/9),阴性为22.22%(2/9),阳性患者的发生率大于阴性。在一次诱导治疗未缓解组中,FLT3基因突变组未缓解率为60%(6/10),NPM1基因突变组未缓解率为42.9%(6/14),FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组为50%(2/4)。在疾病复发组中,FLT3基因突变复发率为10%(1/10),NPM1基因突变复发率为10%(1/10),FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组为0%(0/5)。结论1.在成人急性髓细胞白血病的患者中,FLT3和NPM1基因突变是十分常见的细胞遗传学异常,在正常核型患者发生率高于染色体异常患者。2.FAB分型组中,在FLT3基因突变组中,M1、M2、M3、M5、M6均可发生,M6中FLT3的检出率最高,M1次之；NPM1基因突变组中M0、M1、M2、M4、M5均可发生,M1中NPM1的检出率最高,M4次之.。在初诊患者白细胞>100*109/L组中,FLT3基因突变阳性患者的检出率大于阴性；NPM1基因突变阳性患者的检出率大于阴性,初诊白细胞过高,临床上分组属于高危组,对疾病的预后评估有一定的意义。3.在一次诱导治疗未缓解组,FLT3基因突变组未缓解率最高,FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组的未缓解率次之,NPM1基因突变组未缓解率最低,提示FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组预后较FLT3基因突变好。4.在疾病复发组中,提示FLT3基因突变同时伴有NPM1基因突变组预后较FLT3基因突变组好。因此在初诊的急性髓细胞白血病患者中,应积极进行筛查,对选择化疗方案及疾病预后的评估具有一定的意义。