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目的:本研究拟探讨中国汉族人群雌激素受体β(estrogen receptor beta,ERβ)基因RsaI和AluI酶切多态性与脑梗死(cerebral infarction,CI)的相关性。方法:1.资料采集:脑梗死组116例,男63例,女53例。对照组116例,男53例,女63例。两组的性别构成经卡方检验,年龄比较经t检验,以明确两组的可比性。2.试验步骤:2.1每名研究对象采EDTA抗凝静脉血2ml,提取全血基因组DNA后,采用1%琼脂糖凝胶电泳检测DNA。2.2针对目的基因设计并合成引物,进行聚合酶链反应(polymerace chainreaction,PCR)体外扩增目的基因,采用1%琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像仪鉴定PCR产物有无目的片段。2.3将PCR阳性产物行限制性片段长度多态性分析(Restriction FragmentLength Polymorphism,RFLP),采用2%琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像仪鉴定RFLP产物。2.4对部分PCR产物进行测序。3.数据分析:基因型和等位基因频率采用基因计数法计算,研究对象ERβ等位基因频率比较采用四格表χ~2检验,基因型频率比较用R×C列联χ~2检验。各项统计分析均在SPSS 13.0统计软件包上完成。所有P值为双侧检验,P＜0.05被认为差异有统计学意义。结果:1.病例组与对照组的年龄、性别匹配,具有可比性。2.同既往文献相比较,ERβ基因多态性存在种族、地域上的差异,东西方差异更明显。3.ERβ基因RsaI酶切各基因型频率分布在病例组、对照组间有显著性差异(P＜0.05),即病例组的rr、RR基因型分布频率高于对照组,而Rr基因型分布频率低于对照组;而RsaI酶切各等位基因频率分布在两组间无显著性差异(P＞0.05)。4.ERβ基因AluI酶切各基因型、等位基因频率分布在病例组、对照组间无显著性差异(P＞0.05)。5.CI患者按起病年龄分层后,早发型CI和晚发型CI患者ERβ基因RsaI酶切各基因型频率分布的差异有统计学意义(P＜0.05),rr基因型在早发型CI组中的分布频率高于晚发型CI组,rr基因型可能是早发脑梗死的易感基因型。而RsaI酶切的等位基因频率分布无显著性差异(P＞0.05)。AluI酶切各基因型、等位基因频率分布在早发型CI和晚发型CI患者间也无显著性差异。6.CI患者按性别分层后,男性CI和女性CI患者ERβ基因RsaI、AluI酶切各基因型、等位基因频率分布均无显著性差异(P＞0.05)。结论ERβ基因多态性存在种族、地域上的差异;ERβ基因RsaI酶切各基因型分布可能影响CI的易患性及CI的发病年龄;而ERβ基因AluI酶切多态性可能不影响CI的易患性和CI的发病年龄。