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在前期研究中发现，AF9基因突变与人类神经发育相关疾病有紧密相关性，而且小鼠的AF9通过介导组蛋白的甲基化修饰参与调控皮层神经元发育。然而，AF9在人类神经发育中的功能及相关机制仍不清楚。本文的结果表明，AF9对于人胚胎干细胞(hESC)神经分化和神经发育相关基因激活是充分而且必要的。通过筛选AF9的相互作用因子，笔者发现AF9的相互作用复合物中存在5-甲基胞嘧啶(5mC)双加氧酶TET2，并且通过Co-IP实验证实AF9和TET2的确存在相互作用。免疫荧光实验发现，AF9和TET2都与5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)阳性的神经细胞共定位，并且都是hESC的神经分化所必需的关键因子。机制研究发现，AF9通过识别靶基因包含“AAC”的原件，结合到靶基因DNA上，然后通过相互作用招募TET2，从而共同结合到神经发育关键基因的loci上，促进5mC向5hmC的转换，随后程序性激活神经发育相关基因表达并促进人胚胎干细胞的神经分化过程。本研究定义一个AF9-TET2复合物共同调节人体神经系统发育的新机制，AF9识别的特异性和TET2羟基化活性的配合共同调控神经发育基因的激活。