新疆地区维吾尔族、汉族Tim-3基因多态性与变应性鼻炎的关联性研究

来源 :新疆医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:healthborn
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目的:首先检测新疆地区维吾尔族正常人群中Tim-3基因单核苷酸多态性(SNP),寻找其多态性位点;后根据维吾尔族特有的多态性位点,挑选位点rs10053538、rs4704853、rs13170556、rs6555849、rs10515746、NEW-SNP,分析研究新疆地区维吾尔族、汉族Tim-3基因多态性位点与变应性鼻炎的关系。方法:首先采用分段扩增直接测序法,检测32名正常维吾尔族人Tim-3基因5’启动子3kb到3’端1kb的长度—筛食SNPs,确立新疆维吾尔族人中Tim-3基因突变的位置、类型及频率;后采用SNaPshot SNP分型技术,对新疆地区维吾尔族、汉族Tim-3基因的六个单核苷酸多态性位点进行了分析,根据Tim-3基因分布计算其基因型和等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡定律检验、单倍体及连锁不平衡分析。结果:首先在Tim-3基因4kb的长度,发现了12个SNP位点,有8个高频SNP位点在NCBI数据库中已存在,4个是新发现的低频SNP;各个SNPs的基因型和等位基因分布经Hardy-Weinberg平衡定律检验,均达到遗传平衡,具有群体代表性;对新疆地区维吾尔族、汉族Tim-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538、rs4704853、rs13170556、rs6555849、rs10515746、NEW-SNP的研究中发现,其中维族尔族人群中基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组之间均无统计学差异(P>0.05);汉族族人群中基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组之间也无统计学差异(P>0.05)。结论:首先确立了维吾尔族人中Tim-3基因SNP分布,并具有种族和地域差异;且发现六个单核苷酸位点在新疆地区维族尔族及汉族变应性鼻炎患者及正常人群中的分布无差异,与变应性鼻炎的易感性无关。
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