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目的:初步分析原发性小肠肿瘤的临床特点、诊断及治疗方法,初步探讨十二指肠腺癌及小肠间质瘤的预后影响因素。方法:收集苏州大学附属第一医院2006年12月至2016年10月期间收治的经病理学明确诊断的原发性小肠肿瘤237例患者的临床资料,并随访至2017年6月。分别从患者的临床表现、辅助检查、治疗方式及预后情况等方面进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier法计算生存率并绘制生存曲线。应用单因素及多因素回归分析十二指肠腺癌及小肠间质瘤的预后影响因素。结果:(1)本组237例原发性小肠肿瘤患者中,男性138例,女性99例,男女之比为1.4:1,发病年龄为20岁～81岁,平均年龄61.2岁。良性肿瘤37例(15.61%),最常见依次为腺瘤、增生性息肉、脂肪瘤、平滑肌瘤等。恶性肿瘤140例(59.07%),其中腺癌最常见,其次为恶性淋巴瘤、神经内分泌癌和平滑肌肉瘤,恶性黑色素瘤、腺鳞癌和印戒细胞癌较为少见。良性.:恶性之比为1:3.8。另有小肠间质瘤(SIST)60例(25.32%),极低风险:低风险:中等风险:高风险的比例为0:15:10:35。小肠肿瘤最常起源于十二指肠,占61.18%(145/237),其余位于空回肠,占38.82%(92/237)。(2)小肠肿瘤常见临床表现有腹痛及腹胀不适、贫血、消化道出血、黄疸、消化道梗阻症状、腹部肿块等。术前诊断为小肠肿瘤有128例,诊断率为54%(128/237),但具体组织学类型仍需术后病理明确。其中诊断为十二指肠肿瘤105例(72%,105/145),空回肠肿瘤23例(25%,23/92),十二指肠肿瘤诊断率明显高于空回肠肿瘤,差异有统计学意义(χ2=50.942,P<0.001)。术前常见辅助检查手段有胃镜、超声内镜(EUS)、CT、MRI/MRCP、消化道钡剂造影、ERCP,此外还有PET-CT、胶囊内镜、数字减影血管造影(DSA)等检查。(3)237例小肠肿瘤患者中,105例行小肠部分切除术,85例行胰十二指肠切除术,11例行内镜下肿瘤切除术,5例行胃大部切除术,23例行姑息性减瘤术,8例行剖腹探查而未行肿瘤切除,55例行术后辅助治疗。在中位时间为84个月的随访中有178例随访完全。患者生存时间1～121个月,中位生存时间86个月,1、3、5年生存率分别为76.4%、66.6%和54.0%。患者术后行辅助治疗与单独手术治疗的生存期差异有统计学意义(P<0.01)。(4)原发肿瘤浸润深度及淋巴结转移是影响十二指肠腺癌预后的独立危险因素。小肠间质瘤的预后与肿瘤直径、核分裂数目及甲磺酸伊马替尼(格列卫)的使用有关。结论:237例原发性小肠肿瘤以腺癌最常见,其次是间质瘤、腺瘤、恶性淋巴瘤。早期起病隐匿,缺乏特异性临床表现和检查手段。内镜检查是目前主要可定位和定性的检查手段,联合CT、MRI等影像学方法可提高术前诊断率。手术是目前主要的治疗手段。分子靶向治疗药物格列卫的应用可能在一定程度上改善小肠间质瘤患者的预后。