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目的：随着人类基因研究的不断发展，已经发现了许多与原发性高血压(essential hypertension，EH)相关的易感基因。醛固酮合成酶基因(CYP11B2)和α-内收蛋白基因(ADD1)作为水盐代谢相关基因，共同参与了 EH的发生发展。通过对 CYP11B2和ADD1基因多态性与锡林郭勒盟蒙古族、汉族原发性高血压的关联性分析，探索原发性高血压的遗传学机制。 方法：在内蒙古锡林郭勒盟地区，从蒙古族牧民中挑选208例原发性高血压患者和215例血压正常者,从汉族农民中挑选198例原发性高血压患者和212例血压正常者作为研究对象，进行问卷调查，记录性别、年龄、血压、身高、体重等个人信息,检测甘油三酯、血清总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等生化指标。采用多重连接酶检测反应(ligase detection reaction，LDR)检测CYP11B2基因3个SNP位点和ADD1基因4个SNP位点的多态性，并构建单倍型。用SPSS17.0软件和SHEsis软件进行数据分析。 结果：汉族和蒙古族平均年龄、体质指数、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白在EH组均高于对照组(P＜0.05)，在蒙古族人群高血压组高密度脂蛋白含量低于对照组(P＜0.05)。CYP11B2基因各位点的基因型、等位基因频率分布在汉族和蒙古族人群均没有差异(P＞0.05)。ADD1基因rs2239728和rs4961位点与汉族女性原发性高血压有相关性，rs2239728-A等位基因罹患高血压的风险是 C等位基因的0.63倍(95％CI:0.41,0.96)；rs4961-T等位基因高血压患病风险是 G等位基因的1.63倍（95%CI:1.06,2.49)。ADD1基因的四个SNP位点（rs12503220, rs57526673, rs2239728, rs4961）之间存在强连锁不平衡现象，单倍型GCCT与汉族原发性高血压相关(P=0.029)，单倍型GCCT是汉族人群原发性高血压的危险因素(OR:1.3695%CI:1.03,1.80)。 结论：年龄、体质指数、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白是原发性高血压的主要危险因素，高密度脂蛋白与蒙古族EH有关。CYP11B2基因多态性与汉族、蒙古族EH没有关联性。ADD1基因rs4961和rs2239728位点与汉族女性原发性高血压相关，rs4961-T等位基因是 EH发病的危险因素，rs2239728-A等位基因是 EH的保护因素。ADD1基因单倍型GCCT会增加汉族原发性高血压的发病风险。