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目的：本研究设想脂联素受体1基因是多囊卵巢综合征(Polycystic OvarySyndrome，PCOS)的候选基因之一，应用多聚酶链式反应和基因测序技术检测脂联素受体1基因2个位于下游非编码区存在遗传连锁不平衡的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）位点rs1139646C/G和rs10920531C/A，拟从脂联素受体1基因变异方面研究其与PCOS的关系，初步明确脂联素受体1基因rs1139646C/G和rs10920531C/A位点在中国汉族人群中的SNP等位基因频率、基因型频率及其单体型分布特征，初步探讨脂联素受体1基因的SNP及其单体型与中国汉族人群PCOS患者之间可能的相关性，为临床上治疗PCOS提供新的途径。
方法：⑴PCOS组和对照组各30例，均为中国汉族人，收集两组的年龄、身高、体重、体质量指数等一般资料。⑵PCOS组、对照组的血清标本用以检测以下指标:采用全自动微粒子化学发光免疫分析系统检测黄体生成素(LH)、卵泡刺激激素(FSH)、雌二醇(E2)、睾酮(TT)、泌乳素(PRL)、孕酮(P)、胰岛素(INS);采用全自动生化仪检测总胆固醇(CH)、甘油三酯(TG)、高密度胆固醇(HDL)、低密度胆固醇(LDL)、空腹血糖(FPG)。⑶PCOS组和对照组的全血用于抽提全基因组DNA，设计人类脂联素受体1的rs1139646C/G与rs10920531C/A位点上下游引物，应用PCR技术分别扩增上述2个位点上下游各250个碱基，应用基因测序技术对PCR产物进行直接测序。
结果：①基因型频率、等位基因频率比较:rs1139646C/G位点中:PCOS组和对照组共60份标本未检测到点突变，全部为基因型CC的纯合子，两组的基因型频率、等位基因频率无统计学意义。rs10920531C/A位点中:PCOS组中AA基因型9例(30％)，CC基因型6例(20％)，AC基因型15例(50％)。对照组中AA基因型12例(40％)，CC基因型6例(20％)，AC基因型12例(40％)。两组基因型频率进行比较，差异无统计学意义(x2=0.762，P=0.683);PCOS组中C、A等位基因频率分别为45％、55％，对照组中C、A等位基因频率分别为40％、60％，差异无统计学意义(x2=0.307，P=0.580)。②单体型分析:PCOS组rs1139646C/G和rs10920531C/A位点的AC单体型频率为0.550，对照组频率为0.600，差异无统计学意义(x2=0.307，FishersP=0.579610,Pearsons P=0.579608)。PCOS组中rs1139646C/G和rs10920531C/A位点的CC单体型频率为0.450，对照组频率为0.400，差异无统计学意义(x2=0.307,Fishers P=0.579610,Pearsons P=0.579608)。③PCOS组和对照组的体重、BMI、收缩压、舒张压、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-RI、LH、TT相比较，有统计学意义(P＜0.05)。而PCOS组和对照组的身高、CH、TG、HDL、LDL、FSH、PRL、P、E2相比较，无统计学意义(P＞0.05)。④PCOS组和对照组的肥胖发病率分别为50％、16.67％，差异有统计学意义(x2=7.500，P=0.006);PCOS组和对照组的胰岛素抵抗发病率分别为60％、20％，差异有统计学意义(x2=10.000，P=0.002)。
结论：⑴结果未发现AdipoR1的SNP位点rs1139646C/G和rs10920531C/A与PCOS的发病相关，遗传连锁不平衡分析也未发现与PCOS相关。⑵中国汉族人群中rs1139646C/G位点是比较稳定的位点，可能不存在点突变，但尚须增加样本量进一步研究证实。⑶肥胖和胰岛素抵抗是PCOS的特征表现之一，可能在PCOS的发病中起着早期和中心的作用。