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目的：探索内蒙古地区蒙古族人群中ATP结合盒转运蛋白A1（ATP-binding cassette transporter1,ABCA1）基因R219K及69C/T单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorph Sims,SNPs）的分布特征及其各基因型和等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coranary heart disease,CHD）易感性和血脂水平的相关性。 方法：按相应入组标准及剔除标准选取于本院心血管内科住院的蒙古族冠心病患者96例，蒙古族对照组98例，收集研究对象的一般资料，留取血液标本，采用相应酶学方法测定血脂水平，提取DNA，运用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法，探索内蒙古地区蒙古族人群的ABCA1基因R219K及69C/T多态性位点特征，并将两组的基因型和等位基因分布频率进行比较，分析其是否存在差异；比较三种基因型之间的HDL-C、LDL-C、TG、TC水平，分析其在血脂水平影响方面的差异。 结果：（1）蒙古族人群ABCA1基因R219K位点的多态性包括RR、KK、RK三种基因型，在冠心病组KK基因型的分布频率（13.54%）和K等位基因分布频率（40.10%）明显低于对照组（KK基因型的分布频率为31.63%，K等位基因的分布频率为58.67%），差异具有统计学意义（P＜0.05），而RR基因型的分布频率（33.33%）和R等位基因分布频率（59.90%）明显高于对照组（RR基因型的分布频率为14.29%，R基因型的分布频率为41.33%），差异具有统计学意义（P＜0.05）；经过单因素Logistic回归分析计算KK基因型的相对危险度，结果为OR=0.436，95%CI0.205-0.925，P＜0.05。 （2）蒙古族人群ABCA1基因69C/T位点的多态性包括TT、CC、TC三种基因型，在冠心病组TT基因型分布频率（30.20%）和T等位基因分布频率（53.65%）明显高于对照组（TT基因型的分布频率为10.20%，T等位基因的分布频率为32.65%），差异有统计学意义（P＜0.05），而CC基因型的分布频率（22.92%）和C等位基因分布频率（46.35）明显低于对照组（CC基因型的分布频率为44.90%，C等位基因的分布频率为67.35%），差异具有统计学意义（P＜0.05）；经过单因素Logistic回归分析计算TT基因型的相对危险度，结果为OR=3.809，95%CI为1.736-8.358，P＜0.05。 （3）分别将ABCA1基因R219K和69C/T的多态性位点的各基因型的血脂（HDL-C、LDL-C、TG、TC）水平进行比较后得出：KK基因型的HDL-C水平高于RR和RK基因型，差异有统计学意义（P<0.05），而TG水平较其他两型低，差异具有统计学意义（P＜0.05）；将TT、CC、TC三种基因型的血脂比较后发现差异均不具有统计学意义（P＞0.05）。 结论：（1）内蒙古地区蒙古族人群的ABCA1基因R219K位点的多态性有RR、KK、RK三种基因型，KK基因型者患冠心病的风险减小；KK基因型者血浆HDL-C水平显著高于RR基因型和RK基因型者，而其TG水平低于RR基因型和RK基因型者。 （2）内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因69C/T位点的多态性有TT、CC、TC三种基因型，TT基因型者更易发生冠心病；69C/T各基因型与血脂（HDL-C、TG、LDL-C、TC）水平均无相关性。