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目的：研究ADAM10(a disintegrin and metalloprotease 10)基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimers disease,SAD)发病的关系。
方法：随机选取10例正常对照组及10例SAD患者进行ADAM10基因启动子区-1～-2179bp测序，针对所发现的启动子区多态性(polymorphisms)，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism，PCR-RFLP)的方法对334例正常对照者及362例SAD患者进行基因型检测，使用SPSS11.5统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及它们与疾病的关联分析，评价不同基因型与SAD发病风险之间的关系。
结果：通过测序，在中国北方汉族人群的ADAM10基因启动子区共发现3个多态性位点：-279G/A，-630G/T和-921GAGA/-。其中-921GAGA/-在正常对照组与SAD组之间存在显著差异(P<0.05)，-279G/A经ApoE分型后在不携带ApoEε4的亚组中两组间有统计学差异(p<0.05)，-630G/T在两组间无显著性差异(p>0.05)。
结论：中国北方汉族人群ADAM10基因启动子区存在3个多态性位点。其中，-630G/T与SAD的发病无关，而-279G/A和-921GAGA/-与SAD的发病具有相关性。A等位基因、A/A基因型以及携带GAGA基因片段或者GAGA/GAGA基因型对SAD的发病可能具有一定的保护作用。