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糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一组常见的以血浆葡萄糖水平增高为特征的代谢内分泌疾病,由多个基因与环境因子联合作用,具有较强的遗传易感性。膜糖蛋白- 1 ( Plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)属2型跨膜糖蛋白,可强有力地抑制胰岛素受体酪氨酸激酶的活性,故可能是胰岛素抵抗的致病因素[1]。近来研究发现,PC-1基因的121Q等位基因对胰岛素受体下游信号有更强的抑制作用[2],但在不同人群,PC-1基因的121Q等位基因与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性不尽相同[3,4,5]。本实验旨在通过研究PC-1基因K121Q多态性与T2DM及肥胖的关系,探讨大连地区T2DM及肥胖的发病机制。对象及方法:研究对象均来自大连市,T2DM患者包括2005年1月至2006年2月大连地区T2DM家系调查中收集的T2DM患者89人(每家系中随机选取1人),国家95攻关糖尿病普查大连地区散发T2DM患者30人。共计119人,其中男性63人,女性56人,平均年龄58±11.3岁。非糖尿病者(NGT)均是普查中的健康人群,共422人,其中包括男性227人,女性195人,平均年龄55±10.4岁,空腹血糖<5.6mmol/L或OGTT血糖<7.8mmol/L,无其他内分泌疾病,无DM家族史。NGT组又根据BMI>30 kg/m2,30 kg/m2> BMI≥25 kg/m2、BMI<25 kg/m2分为NGT肥胖、NGT超重、NGT非肥胖三组。家系亲属对分析的研究对象是从89个家系中选择59家符合条件的家系(选择条件为每家系至少由1名T2DM患者和1名非糖尿病者,且均有基因分型资料)进行配对研究。确定样本后,采集血样,提取有核细胞基因组DNA,根据PC-1基因序列设计引物,用多聚酶链反应技术(PCR)扩增所需片段,片断长度238bP,然后用AvaⅡ内切酶在37℃恒温空气循环箱中消化过夜,以8%聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)电泳分离酶