【摘 要】
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目的:探讨MTHFR基因rs1801133,rs3818762,rs1801131,rs1476413,rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居
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目的:探讨MTHFR基因rs1801133,rs3818762,rs1801131,rs1476413,rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组为非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,收取外周静脉血2ml,所有样本提取基因组DNA,用DNA二代测序技术对MTHFR基因组进行测序,将测序结果与基因组数据库进行比较,并对数据进行质量控制,找出高频SNP,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,与对照组相比,NSCL/P组rs1801133,rs3818762,rs1801131,rs1476413,rs1994798位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。连锁不平衡分析显示:以上5个位点位于同一个单倍体域,rs3818762和rs1476413等2个位点存在较强的连锁不平衡(r2=0.938,D’=1)。单倍型分析可推测出最常见的单倍体型共5种:GCTAA>GCTAG>CTGGG>GCTGG>GCGGG,五种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义(P>0.05)。结论:在本研究的维吾尔族人群中,我们未能证实MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在相关性。
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