【摘 要】
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目的：探索应用荧光定量PCR的方法检测缺失型DMD携带者。方法：（1）应用定量PCR的原理，采用内参照共同扩增PCR方法及剂量系数分析法，在定量PCR产物的检测中应用荧光染料（SYBR GREEN I ），
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目的：探索应用荧光定量PCR的方法检测缺失型DMD携带者。方法：（1）应用定量PCR的原理，采用内参照共同扩增PCR方法及剂量系数分析法，在定量PCR产物的检测中应用荧光染料（SYBR GREEN I ），从而建立“荧光定量PCR”方法。（2）整个实验的基本步骤为：应用9对引物进行PCR筛查33例DMD家系中先证者有否外显子缺失，然后应用荧光定量PCR对缺失型DMD先证者的21例女性亲属相应的外显子区域进行扩增，并同时扩增正常对照组DNA标本，扩增产物应用SYBR GREENⅠ标记，再根据剂量系数分析的原理，在凝胶成像分析仪上对扩增产物进行分析，得出剂量系数值。（3）应用统计学原理对正常对照组剂量系数值进行分析，得出剂量系数的正常参考值范围，并以此作为判断标准，对缺失型先证者的女性亲属进行判断。（４）实验结果与系谱分析、CK值作比较。结果：携带者、正常女性剂量系数±S分别为0.5208±0.0524、 0.9882±0.0688。21例女性亲属中15例被证实为携带者,6例被排除为携带者。结论：（1）荧光定量PCR对缺失型DMD携带者检测较应用系谱分析、CK值准确。（2）对于检测缺失型DMD携带者，荧光定量PCR是一种灵敏、安全、可行的方法。
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