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精神分裂症是一种常见的病因未明、危害严重的精神障碍，近年来，随着分子生物学技术的进步，在精神分裂症易感基因研究方面取得了较大进展，识别了几个在不同群体的研究中重复较好的易感基因，如DTNBP1、NRG1、G72、RGS4和DISC1等。变性高效液相色谱(DHPLC)是一种全新的核酸分析技术，在分子生物学、遗传学、临床基因诊断、法医鉴定等领域得到了广泛应用。本课题利用DHPLC技术研究中国西南地区精神分裂症家系G72基因的多态性，期望为精神分裂症的病因学研究提供基础资料。在优化PCR和DHPLC检测条件的基础上，应用DHPLC的半变性模式，结合PAGE，对G72基因5’端的1个SNP和全部4个外显子进行了研究，发现了分别位于exon1的起始密码子前26bp、intron2和intron3上3个新的SNPs。在对PCR产物检测的过程中，发现有些样品在PAGE上表现为2条带。而在PAGE时表现为1条带的样品中大部分的DHPLC图谱表现为单峰，少数样品表现为双峰，提示PAGE也有可能作为一种SNPs的检测方法。通过对交联度、胶浓度、电极缓冲液、电泳条件等的优化，建立了非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测SNPs的方法，用此方法对171例样本G72基因rs2391191的分型结果表明，PAGE是一种快速、准确、简便、成本低的SNPs检测方法。总之，本研究应用DHPLC和PAGE，在G72基因发现了3个新的SNPs。在中国西南地区核心家系样本中，对这3个SNPs和已报道的SNPs的分析发现由G72基因2个SNPs(含1个新发现的SNPs)组成的1个单倍体(C/C)与精神分裂症相关。但在同胞对家系样本得到了阴性的结果，因此核心家系患者和同胞对家系患者可能有不同的易感基因。此外，本研究还建立了PAGE检测SNPs的方法，具有快速、准确、简便、成本低的特点。