【摘 要】
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目的：综合临床、病理、基因精准诊断Dysferlinopathy以提高认识、减少误诊。 方法：收集2014.1~2017.1河北医大二院神经肌肉病实验室病理诊断为dysferlinopathy者共28例，总结
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目的：综合临床、病理、基因精准诊断Dysferlinopathy以提高认识、减少误诊。 方法：收集2014.1~2017.1河北医大二院神经肌肉病实验室病理诊断为dysferlinopathy者共28例，总结临床、病理特点并行基因检测。 结果： 1.基因检测结果及诊断 28例共检出16种基因的82处突变，新发32处。确诊dysferlinopathy 13例，LGMD2A型2例；综合临床及病理确诊Dysferlinopathy 1例，LGMD2A型1例，BMD1例。仍未能明确者10例。 2.综合确诊的Dysferlinopathy的临床、病理及基因突变总结 14例均隐匿起病，病程1~30年不等，8~40岁发病，平均25.23±8.358岁，家族史阳性2例。首发症状LGMD2B型7例，“四肢近端肌无力”1例，“无症状性高CK血症”3例，“运动不耐受”2例，MM型1例，近-远端型1例。血CK值2124U/L~12000U/L，平均5874.19±2749.27U/L。肌电图9例肌源性损害，1例神经源性，1例大致正常。肌肉病理13例呈肌营养不良改变，1例正常。DYSF基因突变26处，新发10处。5个家系均为常染色体隐性遗传。 3. Dysferlinopathy诊断与治疗 8例误诊为“炎性肌病”者激素治疗效果欠佳，综合dysferlin缺失、DYSF突变确诊。 结论： 1. Dysferlinopathy在青少年或成人早期起病，最常见的LGMD2B型以蹲下起立困难、爬楼费力为主，血CK可重度升高，肌电图以肌源性损害为主，肌肉病理多呈肌营养不良样改变。 2. Dysferlinopathy临床筛选首选免疫组化，发现致病性DYSF基因突变为诊断金标准。 3. DYSF 基因新发突变多且无突变热点，基因检测可发现其他继发性dysferlin缺失的肌营养不良。 4. Dysferlinopathy误诊率较高，临床表现结合肌肉病理及基因检测综合分析可提高诊断。
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