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目的:研究5个与认知功能障碍相关的基因,分别为PTK2B、MS4A6A、PICALM、CD33以及SLC24A4基因的文章和背景,从而探讨内蒙古自治区蒙古族VaD(Vascular Dementia,VaD)人群基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)。 方法:采用病例对照的研究方法,共收集2015年10月~2017年3月182例蒙古族VaD患者,65例蒙古族非痴呆脑卒中患者为对照组,所有满足条件的调查者均进行调查问卷及量表的筛查,完成问卷量表后,抽取其外周血采用PCR技术,SNPscanTM多重SNP分型,比较不同的等位基因频率的分布,采用SPSS18.0统计学软件数据统计及整理分析。 结果:(1)在蒙古族VaD组与蒙古族非痴呆脑卒中组中之间一般资料的比较中,在性别、年龄、吸烟史、饮酒史、高血压、冠心病之间对比差异无统计学意义(P>0.05);(2)在矫正临床表型后的逻辑Logistic回归分析里面,SLC24A4基因rs10498633位点差异有统计学意义(P<0.05),与蒙古族VaD风险可能相关(OR:3.009,95%CI:1.326~6.823),其等位基因G可能增加VaD的风险(OR:2.656,95%CI:1.228~5.746);(3)PTK2B基因rs28834970位点,MS4A6A基因rs610932位点,PICALM基因rs3851179位点,CD33基因rs3865444位点差异无统计学意义(P>0.05)。 结论:(1)在蒙古族VaD人群中,SLC24A4基因rs10498633位点可能与VaD发病风险相关,其等位基因G可能增加蒙古族VaD的风险;(2)PTK2B基因rs28834970位点,MS4A6A基因rs610932位点,PICALM基因rs3851179位点,CD33基因rs3865444位点与蒙古族VaD的发病风险可能无关。